L’obiettivo è di fornire un punto di riferimento e promuovere la conoscenza di questa patologia rara

Un team medico di esperti internazionali, tra cui il Dottor. Alberto Burlina (direttore dell’Unità Operativa Complessa Malattie Metaboliche Ereditarie presso l’Azienda Ospedaliera Universitaria di Padova), ha redatto delle Linee Guida per il trattamento del disturbi del ciclo dell’urea.
Il documento, pubblicato su Orphanet Journal of Rare Disease, è un prezioso strumento a disposizione di medici e operatori sanitari che si trovino di fronte a questi disturbi che hanno un’incidenza stimata di 1/8.000.

I disturbi del ciclo dell’urea (UCDs) sono causati da errori congeniti nel sistema di eliminazione dell’ammoniaca e della sintesi dell’arginina. In queste patologie il catabolismo degli aminoacidi conduce alla formazione di ammonio libero, altamente tossico per il sistema nervoso centrale. I pazienti presentano iperammoniemia, spesso subito dopo la nascita. Questi disturbi causano gravi danni neurologici e conducono spesso alla morte.

L’alta mortalità può essere correlata all’insufficiente conoscenza della malattie e alla conseguente diagnosi ritardata. Per questo motivo tali linee guida mirano a fornire un punto di riferimento europeo per fissare standard diagnostici e terapeutici ma anche per promuovere la conoscenza della patologia stessa.
Per raggiungere questi obiettivi, le linee guida sono state sviluppate utilizzando una metodologia Delphi da specialisti provenienti da 7 paesi europei.

Le linee guida, disponibili a questo link, hanno inoltre individuato i vuoti di conoscenza che dovranno essere colmati con la ricerca futura.