L’appello delle associazioni: “Ritardo inaccettabile. Risolvete la questione e consentite a tutti i nascituri di avere diritto a questo programma salvavita”

Roma – È passato esattamente un anno da quando il Gruppo di lavoro sullo Screening Neonatale Esteso istituito presso il Ministero della Salute ha consegnato gli esiti delle proprie valutazioni riguardo a nuove patologie da inserire nell’elenco nazionale che stabilisce per quali malattie debba essere effettuato il test che consentirebbe ai neonati una pronta diagnosi e una altrettanto veloce presa in carico. Il Gruppo di lavoro ministeriale avrebbe dovuto garantire un pronto aggiornamento sulla base di attente valutazioni, e recuperare così il ritardo già accumulato nella revisione della lista. Nonostante il parere positivo circa l’inserimento della SMA (atrofia muscolare spinale) e il rimando a ulteriori studi di HTA per altre 7 patologie (fra le quali c’è una forte indicazione a favore della mucopolisaccaridosi di tipo I), nulla di concreto è ancora stato fatto: né gli studi di HTA, come prevedibile, né il decreto di aggiornamento. Paradossalmente il decreto è pronto da mesi, ma il Ministero della Salute non può emanarlo fin quando non sarà approvato il Decreto Tariffe, che però è bloccato da 6 mesi alla Conferenza delle Regioni. Niente Decreto Tariffe, niente attuazione dei LEA del 2017 e quindi nessun aggiornamento nemmeno per lo screening, visto che questo è collegato ai Livelli Essenziali di Assistenza.

In considerazione di questa situazione, dopo un anno di attesa, e dopo aver già protestato mesi fa per la mancanza del Decreto Tariffe, che priva le persone affette da una patologia della possibilità di poter accedere a prestazioni migliori di quelle del passato, 69 Associazioni aderenti all’Alleanza Malattie Rare e al CnAMC di Cittadinanzattiva tornano ad alzare la voce rivolgendo un appello – affidato ad Osservatorio Malattie Rare e a Cittadinanzattiva – direttamente alla Conferenza delle Regioni e, in modo particolare, al Presidente Massimiliano Fedriga e al Coordinatore della Commissione Salute, Raffale Donini.

“Lo screening neonatale è prevenzione, è un programma che fa la differenza, talvolta, tra la vita e la morte, sicuramente tra una vita in discreta salute e una vita di malattia e disabilità, le cui conseguenze ricadono su chi ne è affetto, sulle famiglie e, infine, proprio sul sistema sanitario e sociale. Sappiamo che il Decreto Tariffe non è perfetto, ma serve anche la collaborazione di tutta la Conferenza delle Regioni affinché si dia la concreta possibilità per centinaia di bambini di avere una diagnosi precoce e terapie che cambiano totalmente la storia della malattia. Certamente non tutte le Regioni stanno osteggiando allo stesso modo il Decreto Tariffe – dicono le 69 Associazioni aderenti all’Alleanza Malattie Rare e al CnAMC di Cittadinanzattiva – a noi piacerebbe proprio sapere quali siano gli ostacoli reali: i cittadini hanno diritto di sapere”.

“Sappiamo che i fondi non sempre sono sufficienti – proseguono le Associazioni – e saremmo felici se fossero di più, ma quelli per lo screening sono stati stanziati da anni e anche rifinanziati nel tempo, e altri potrebbero essere stanziati a fronte però di una programmazione e utilizzo da parte delle Regioni. Quello che è certo è che, ad oggi, i cittadini devono fare i conti con situazioni territoriali molto eterogenee: Lazio, Toscana, Puglia e Liguria hanno già cominciato il programma di screening per la SMA, mentre Piemonte, Trentino, Veneto, Friuli-Venezia Giulia e Abruzzo cominceranno a breve. Sette Regioni intanto (Lombardia, Veneto, Trentino, Friuli-Venezia Giulia, Liguria, Toscana e Umbria) hanno attivato progetti di screening per diverse malattie metaboliche e genetiche non ancora incluse nel panel nazionale: la mucopolisaccaridosi di tipo I, le malattie di Fabry, Gaucher e Pompe, le immunodeficienze combinate gravi (SCID), l’adrenoleucodistrofia legata all’X (X-ALD) e la leucodistrofia metacromatica (MLD). In attesa di un decreto che renda tutto uniforme, le Regioni vanno avanti per progetti pilota e leggi regionali, e fanno benissimo nel concreto, ma non è così che deve funzionare il diritto alla salute. Sbloccate il diritto dei bambini ad avere una chance di vita e quello delle persone con malattie croniche e rare ad avere prestazioni più aggiornate di quelle che abbiamo ora. Sarà comunque un passo in quella direzione per garantire uguali diritti, maggiori speranze e qualità di vita ai pazienti”.

Le associazioni aderenti all’appello:
– AMMI Associazione Malati Menière Insieme OdV ETS
– A.I.P.A.S. -ONLUS, Associazione Italiana Pazienti con Apnee del Sonno-ONLUS
– A.I.S.A. Ass. Ital. Per la lotta alle sindromi atassiche MARCHE ONLUS
– A.MA.R.E. Onlus (Associazione Malattie Rare Ematologiche)
– AFaDOC Associazione di famiglie di soggetti con deficit Ormone della Crescita e altre patologie Rare
– AIALD Onlus (Associazione Italiana Adrenoleucodistrofia / Adrenomieloneuropatia)
– AIBWS ONLUS Associazione italiana della sindrome di Beckwith-Wiedemann
– Aicca Onlus – Associazione Italiana dei Cardiopatici Congeniti bambini e Adulti
– AIDE, Associazione Italiana Dislipidemie Ereditarie
– AILS ONLUS – ASSOCIAZIONE ITALIANA LOTTA ALLA SCLERODERMIA
– AIP Associazione Immunodeficienze Primitive Onlus
– AIPI Associazione Ipertensione Polmonare Italiana ODV
– AISA Lazio OdV
– AISA, Associazione Italiana per la lotta alle Sindromi Atassiche
– AISICC Sindrome di Ondine
– AISMME Aps Associazione Italiana Sostegno Malattie Metaboliche Ereditarie
– AIVips Onlus Associazione Italiana Vivere la Paraparesi Spastica
– ALICe Italia O.D.V. Associazione per la. Lotta all’Ictus Cerebrale
– AMIP ODV Associazione malati ipertensione polmonare ODV
– AMRI Associazione Per Le Malattie Reumatiche Infantili
– A-NCL Onlus Associazione Nazionale Ceroidolipofuscinosi
– ANIF Associazione Nazionale Ipercolesterolemia Familiare
– APE Associazione PKU e…. APS
– AS.MA.RA ONLUS Associazione Malattia Rara Sclerodermia Ed Altre Malattie Rare Elisabetta Giuffrè
– Associazione ACAA Ass. Charcot, Atassie e Atrofie Sardegna
– Associazione Azione Parkinson Odv
– Associazione Con i miei occhi
– Associazione Famiglie COL4A1-A2 APS
– Associazione Italia Tromboastenia di Glanzmann (AITG)
– Associazione Italiana Cure Domiciliari AICuD
– Associazione Italiana Gaucher
– Associazione Italiana Macrodattilia e PROS – AIMP APS
– Associazione Italiana Mucopolisaccaridosi e Malattie Affini – ONLUS
– Associazione Italiana Niemann Pick Onlus
– Associazione Italiana Pazienti BPCO Onlus
– Associazione Nazionale Alfa1-AT ODV
– Associazione Nazionale Italiana Malati Sindrome di Sjögren (A.N.I.Ma.S.S.) ODV
– Associazione Nazionale Pazienti Respiriamo Insieme Asma grava
– Associazione Nazionale Porpora Trombotica Trombocitopenica Onlus
– Associazione Piera Cutino
– Associazione Respiriamo Insieme- APS
– Associazione Spina Bifida Italia ASBI ODV
– Cometa A.S.M.M.E. – Associazione Studio Malattie Metaboliche Ereditarie
– ConRett onlus
– Consulta per le malattie rare
– Famiglie SMA atrofia muscolare spinale
– FAND Associazione Italiana Diabetici ODV
– Federazione Italiana Prader Willi
– Federazione Lombarda Malattie Rare
– Federazione RelaCare
– FIMARP Federazione Italiana malattie polmonari
– FSHD Italia Onlus
– GILS ODV Gruppo Italiano per la Lotta alla Sclerodermia
– ICTUS INFORMA
– La Gemma Rara
– Le Ali di Camilla
– LEGA ITALIANA SCLEROSI SISTEMICA APS
– LISCLEA ODV
– Nessuno è Escluso
– Nessuno Tocchi Mario NTM APS
– Nexmif Italia Odv
– Post Fata Resurgo – VINCERE la SLA per ritornare a VIVERE
– Respirando ODV
– Retina Italia odv
– Sanfilippo Fighters OdV
– SCN2A Italia Famiglie in rete
– UILDM Genova Odv
– UILDM Unione italiana lotta alla distrofia muscolare
– Unione Trapiantati di Padova