Rara malattia del metabolismo, fatale, colpisce i bambini

Arriva da Padova una speranza per chi soffre di encefalopatia etilmalonica, una malattia metabolica ereditaria rara, invariabilmente fatale, che colpisce i bambini fin dalla più tenera età. L’unità operativa malattie metaboliche ereditarie dell’azienda ospedaliera di Padova, diretta dal dottor Alberto Burlina, l’aveva riconosciuta nel 1994. Arresto psicomotorio, fragilità capillare con emorragie multiple e diarrea cronica si associano ad alterazioni biochimiche, come la presenza di acido lattico, acido etilmalonico e al difetto di citocromo c ossidasi, un enzima chiave della catena respiratoria mitocondriale, che converte l’energia contenuta negli alimenti in energia utilizzabile dalle cellule. In collaborazione con l’istituto neurologico Carlo Besta, i medici di Padova hanno sperimentato con successo un trattamento contro questa terribile patologia. Si tratta di una terapia farmacologica, che si è dimostrata capace di migliorare sostanzialmente le condizioni cliniche dei bambini malati. Ora sarà oggetto di un trial clinico più ampio a conferma degli incoraggianti risultati già ottenuti. I risultati della ricerca sono stati pubblicati su Nature Medicine. Il trattamento prevede l’utilizzo combinato di metronidazolo, un antibiotico efficace sui batteri anaerobi, e di N-acetil-cisteina, un precursore del glutatione. Entrambe le sostanze sono già approvate dalla farmacopea internazionale e hanno la funzione di ridurre o tamponare l’eccesso di acido solfidrico. La ricerca continuerà sul versante della terapia genica e della terapia cellulare su animali modello, e sull’uomo mediante l’organizzazione di un trial farmacologico più ampio.