TRIESTE– Sono quasi 11.500 i neonati del Friuli Venezia Giulia che negli ultimi 15 mesi sono stati sottoposti a screening metabolico esteso. Di questi, 21 sono stati riconosciuti affetti da malattie genetiche ereditarie.
Il dato è stato reso noto oggi dall’Irccs Burlo Garofolo di Trieste – che gestisce la rete pediatrica del Friuli Venezia Giulia ed è coordinatore del programma di Screening Neonatale Metabolico Esteso, attivo in tutti i Punti Nascita della Regione dal primo aprile 2016 – nell’ambito di un convegno volto al confronto tra medici e professionisti del settore a livello nazionale.
«Si tratta – ha dichiarato il direttore generale del Burlo – di risultati molto importanti sia dal punto di vista della salute dei bambini che del ruolo svolto dal legislatore regionale in tema di ampliamento della prevenzione in età pediatrica. Il percorso svolto mette in rilievo anche la capacità di lavorare in rete delle strutture sanitarie pediatriche regionali, creando risposte coordinate, e mettendo le famiglie in condizioni di veder attivati immediatamente i percorsi per gestire le patologie riconosciute dallo screening».

I Risultati

Dei 21 bimbi ai quali lo screening ha dato esito positivo, 13 risultano affetti da ipotiroidismo congenito, 8 invece sono singoli casi di patologie molto rare; di questi, 6 casi hanno evidenziato patologie che avrebbero avuto serie conseguenze per la salute dei piccoli, in quanto la malattia si sarebbe evidenziata solo dopo molto tempo dalla nascita.
L’individuazione precoce permette infatti di intraprendere tempestivamente l’iter diagnostico, avviare un trattamento per migliorare lo stato di salute del bambino e prevenire, in molti casi, complicanze gravi e in alcuni casi mortali.
È inoltre fondamentale per una prevenzione primaria nella famiglia, data la possibilità di ricorrenza della stessa malattia in più soggetti dello stesso nucleo familiare.

Il primato del FGV 

Il Friuli Venezia Giulia ha anticipato la norma nazionale di applicazione dello screening metabolico esteso sui neonati, che dallo scorso novembre è obbligatorio in tutta Italia, ma in molte Regioni deve ancora partire.
Partecipano allo screening anche i bambini nati a domicilio con il supporto del punto nascita più vicino grazie alla formazione che ha coinvolto tutte le ostetriche della regione, comprese quelle che operano in regime di libera professione.
Per consentire a tutti i genitori di comprendere il significato dello screening sono stati adeguatamente formati anche i mediatori culturali che operano nelle strutture sanitarie regionali.

Collaborazioni
Il Laboratorio individuato per effettuare tutti i test di screening del programma, sia quelli obbligatori che quelli facoltativi è quello dell’Azienda Ospedaliera di Padova, la UOC di Malattie Metaboliche Ereditarie, che costituisce un modello di riferimento consolidato e garantisce l’expertise e il supporto all’iter diagnostico nei casi più complessi.
Dall’avvio del programma le attività si sono svolte con regolarità e la gestione informatizzata delle richieste e dei richiami permette la tracciabilità dei campioni in ogni fase azzerando il rischio di smarrimento.

«L’attività di coordinamento svolta dall’Irccs Burlo Garofolo – ha spiegato il direttore sanitario dell’ospedale materno infantile di Trieste, Adele Maggiore – fa sì che tutti i punti nascita siano in rete e gli operatori possano rendersi conto dell’importanza del loro lavoro perché vengono messi a conoscenza dei risultati ottenuti e dell’esito della loro attività. Questo permette di rinforzare l’impegno ad eseguire lo screening per la rilevanza che assume per la vita dei bimbi che hanno accudito alla nascita e per le loro famiglie».

Numeri
L’attività di screening metabolico si associa agli altri due importanti screening neonatali: quello audiologico e quello oftalmologico a riprova dell’importanza data alla prevenzione dalla Legge di Riforma Sanitaria. Tutti i bambini nati in FVG accedono nella stessa maniera allo screening e al percorso successivo di presa in carico nel caso l’esito fosse confermato.
Fino al 31 luglio 2017 sono stati sottoposti a screening 11.433 neonati, di questi in 13 casi (9 nel corso del 2016 e 4 nel corso del 2017) sono stati eseguiti solo gli screening obbligatori per decisione dei genitori. Il rifiuto degli screening non obbligatori spesso si riallaccia a un rifiuto delle opportunità di prevenzione, come quella offerta dalle vaccinazioni, ma in percentuali estremamente più basse, a riprova dell’importante sforzo di comunicazione e condivisione.

I casi

Sono stati individuati i casi di seguito riportati che riguardano in totale 21 bambini:

• Ipotiroidismo congenito: 13 con malattia confermata e sottoposti a terapia sostitutiva.
• Deficit biotinidasi: 1 neonato
• Malattia di Gauche: 1 neonato
• Deficit di Carnitina: 1 neonato
• Glutarico acidemia tipo 1: 1 neonato
• Propionico acidemia: 1 neonato
• Iperfenilalaninemia benigna: 1 neonato
• Malattia di Pompe: 1 neonato
• Arginin succinico Aciduria: 1 neonato