Genzyme ha annunciato i risultati di follow-up di uno studio di fase II sul farmaco sperimentare eliglustat sviluppato per il trattamento della malattia di Gaucher di tipo 1, una patologia rara che causa ritardi della crescita, malformazioni ossee e  ingrossamento di alcuni organi interni. I dati del trial sono stati riportati in occasione del Lysosomal Disease network WORLD Symposium. Dopo 3 anni di follow-up, il farmaco ha raggiunto tutti gli endpoint dello studio, inclusa la patologia ossea.

Precedentemente, erano stati resi noti i risultati a 1 anno, in cui il farmaco aveva già raggiunto gli endpoint dello studio. Diciannove pazienti hanno successivamente proseguito con il trattamento per altri due anni. In questo periodo di tempo, tutti i pazienti hanno raggiunto almeno tre dei quattro endpoint dello studio, quali la riduzione del volume della milza e del fegato, l’aumento dei livelli di emoglobina e delle piastrine. Il volume della milza è diminuito del 61% rispetto al basale, quello del fegato del 29%, i livelli di emoglobina sono aumentati in media di 2,6 gr/dl rispetto al basale, mentre la conta piastrinica è aumentata del 91%.

I risultati a tre anni hanno inoltre mostrato un miglioramento della patologia ossea.
A fronte di questi risultati la casa produttrice del farmaco, ha deciso di procedere a tre diversi trial clinici di fase III arruolando 450 pazienti in oltre 25 paesi tra cui l’Italia, per realizzare lo studio clinico più ampio mai intrapreso per la malattia.

In Italia la sperimentazione si farà in due centri, all’Ospedale S.Maria della Misericordia di Udine, sotto il coordinamento del Prof. Bruno Bembi, e a Firenze all’Azienda Ospedaliera di Careggi, dove ad occuparsene saranno il dottor Massimo Morfini e la dottoressa Silvia Linari. Il primo trial sarà effettuato su pazienti adulti che hanno già utilizzato altri tipi di trattamenti, il secondo sarà un doppio cieco per il confronto con l’effetto placebo e il terzo sarà invece finalizzato a mettere a punto lo schema posologico più adeguato.

Eliglustat è un nuovo analogo della glucosilceramide che inibisce parzialmente l’enzima glucosilceramide sintetasi, riducendo quindi la produzione di glucosilceramide stessa. La glucosilceramide è la sostanza che si accumula nelle cellule e nei tessuti dei pazienti affetti dalla malattia di Gaucher.