Le malattie rare colpiscono 1 persona ogni 2000,  compromettendone spesso la qualità della vita. L’elenco di queste patologie è talmente ampio  – circa 8000 – da rappresentare un capitolo importante della medicina e, in particolare, della pediatria: la maggior parte, infatti, è presente già alla nascita o compare nei primi anni di vita.
 
I sintomi coinvolgono generalmente più organi, compreso il sistema nervoso, e l’andamento tende a essere cronico o addirittura progressivo con frequente sviluppo di disabilità motorie e intellettive.  L’esiguità dei casi descritti per ogni singola malattia determina le difficoltà dei pazienti e delle loro famiglie a ottenere una diagnosi appropriata e tempestiva e un trattamento idoneo. Inoltre, a causa  della loro complessità e rarità, solo in pochi centri sono disponibili tutte le competenze e i collegamenti internazionali necessari a fornire risposte diagnostiche e terapeutiche soddisfacenti.
 
Al contrario delle altre malattie, in cui spesso la diagnosi permette una cura adeguata e la guarigione, nelle malattie rare alla diagnosi non sempre segue una cura risolutiva e, a volte, il trattamento può solo impedire il peggioramento dei sintomi o garantire il mantenimento della più alta qualità di vita possibile in assenza di guarigione. In questi bambini una gestione multidisciplinare di alto profilo sia della fase diagnostica che di quella terapeutica costituisce una scelta non solo necessaria, ma obbligata: “Per rispondere alla complessità e alle peculiarità delle malattie rare all’Ospedale Pediatrico Bambino Gesù abbiamo tracciato dei percorsi diagnostico-assistenziali multidisciplinari appositamente dedicati – spiega il dottor Andrea Bartuli, responsabile dell’Ambulatorio Malattie Rare – grazie ai quali i bambini e le loro famiglie vengono accolti dagli specialisti necessari alla gestione delle diverse malattie rare, contemporaneamente presenti e coinvolti nella diagnosi, nel trattamento e nel monitoraggio del paziente.”
 
L’obiettivo è quello di aumentare la qualità della prestazione e di migliorare la prognosi di questi bambini evitando inoltre alle famiglie il disagio derivante dalla necessità di rivolgersi a specialisti diversi diventando il tramite comunicativo tra gli specialisti. Ad oggi sono operativi i percorsi diagnostico-assistenziali multidisciplinari per le seguenti malattie rare:
 
MALATTIE RARE NON DIAGNOSTICATE
Dedicato a bambini affetti da malattie sistemiche, progressive, associate a ritardo e/o a malformazioni, che non riescono a ottenere una diagnosi che permetta loro di sapere se esiste una possibilità di cura, quale sarà il loro futuro e qual è il rischio genetico della famiglia. L’Ambulatorio Multidisciplinare a loro dedicato vede contemporaneamente riuniti diversi specialisti esperti in malattie rare che condividono le loro competenze a sostegno della richiesta di diagnosi e cura delle famiglie affette da patologie ancora senza un inquadramento.
 
ARTRITE IDIOPATICA GIOVANILE
Dedicato a bambini e ragazzi con artrite idiopatica giovanile già diagnosticata; si occupa del monitoraggio della malattia e della messa a punto del trattamento. Prevede l’esecuzione di esami ematochimici, esame articolare, visita oculistica ed eventuali esami radiologici. Specialisti coinvolti: reumatologo, oculista e fisioterapista.

FEBBRI RICORRENTI E SINDROMI AUTOINFIAMMATORIE
Dedicato a bambini e ragazzi con febbre ricorrente che necessitano di inquadramento diagnostico o di follow-up;  volto al monitoraggio del controllo della malattia e alla messa a punto del trattamento. Prevede l’esecuzione di esami ematochimici e un esame clinico generale. Specialisti coinvolti: reumatologo e immunoinfettivologo.
 
MALATTIE RESPIRATORIE GENETICAMENTE DETERMINATE
Dedicato a bambini affetti principalmente da discinesia ciliare primitiva e ai pazienti con patologie respiratorie croniche, sia in follow-up che nella fase di approfondimenti diagnostici di II e III livello (deficit delle proteine del surfactant, malformazioni congenite broncopolmonari, bronchiectasie primitive e secondarie). Specialisti coinvolti: broncopneumologo, fisioterapista e otorinolaringoiatra. Collaborano il laboratorio di microbiologia, il servizio di medicina cardio-respiratoria e dello sport, il laboratorio di istopatologia, l’unità operativa di otorinolaringoiatria e quella di chirurgia toracica.
 
MALATTIE NEUROMUSCOLARI
Dedicato a bambini con atrofia muscolare spinale (SMA), con distrofie muscolari (Duchenne  e Becker), con miopatie e distrofie muscolari congenite, con sindromi miasteniche e con neuropatie periferiche. Nel suo ambito si realizza la diagnosi clinica, istomorfologica e neuroradiologica, nonché trials terapeutici; si monitorizza l’andamento della patologia e gli interventi volti a preservare e migliorare la mobilità e la funzionalità respiratoria e a prevenire le patologie osteoarticolari tipiche di queste malattie. Specialisti coinvolti: neurologo, pediatra, fisioterapista, ortopedico, bronco pneumologo e nutrizionista.

MALATTIE METABOLICHE
Dedicato a bambini affetti da malattie metaboliche ereditarie (aminoacidopatie, organico acidurie, iperammoniemie da difetti del ciclo dell’urea, malattie mitocondriali, difetti della ossidazione degli acidi grassi, iperinsulinismo, glicogenosi e altre malattie del metabolismo degli zuccheri, mucopolisaccaridosi e altre malattie lisosomiali, disturbi metabolici perossisomiali e della glicosilazione delle proteine), nel suo ambito si realizzano percorsi diagnostico-terapeutici in regime di ricovero, day hospital e ambulatorio. Specialisti coinvolti: pediatra, nutrizionista, psicologo e fisioterapista.
 
SINDROME DI ALPORT
Dedicato a bambini con sindrome di Alport, una malattia caratterizzata da nefropatia progressiva a cui può associarsi sordità neurosensoriale e lesioni oculari tipiche. L’ambulatorio è dedicato a bambini e ragazzi affetti e alle loro famiglie, sia a quelli che necessitano di diagnosi sia a quelli con diagnosi già accertata. Prevede l’esecuzione di esami ematochimici e urinari, di biopsia renale e cutanea, follow-up nefrologico, preparazione al trapianto renale.  Specialisti coinvolti: nefrologo, oculista e audiologo.
 
MALATTIE TUBULARI RENALI
Dedicato a bambini con sindrome di Bartter, sindrome di Gitelman, acidosi tubulari renali, rachitismo ipofosfatemico vitamina D resistente, diabete insipido nefrogenico, ipomagnesemie ereditarie, sindrome di Fanconi idiopatica, cistinuria.  Sono un gruppo di malattie caratterizzate da difetti selettivi di riassorbimento di sostanze nel tubulo renale con importanti conseguenze sulla crescita, sullo scheletro e sull’equilibrio idrico e metabolico dei bambini affetti. Specialisti coinvolti: nefrologo, nutrizionista e ortopedico.

CISTINOSI
Dedicato a bambini e ragazzi con cistinosi. La malattia determina un accumulo di cistina all’interno delle cellule dell’organismo e, nel bambino, sono colpiti principalmente i reni e gli occhi. L’Ambulatorio assicura il monitoraggio della malattia e la modulazione della terapia. Prevede l’esecuzione di valutazione clinica e auxologica, esami ematochimici e urinari,  dosaggio della cistina intraleucocitaria. Specialisti coinvolti: nefrologo, oculista, endocrinologo e nutrizionista.
 
STEATOSI EPATICA
Dedicato a bambini con steatosi epatica, una patologia che colpisce soggetti affetti da malattie congenite che colpiscono il fegato (malattia di Wilson, epatiti infettive e autoimmuni, epatiti da farmaci, etc) e quelli geneticamente predisposti. E’ caratterizzata da accumulo progressivo di grasso nel fegato che causa alterazioni metaboliche e sviluppo di infiammazione, fibrosi e cirrosi già in età adolescenziale. L’Ambulatorio studia i danni a carico dell’equilibrio glicemia/insulina e contrasta la progressione della steatosi attraverso terapie farmacologiche e dietetiche. Prevede l’esecuzione di valutazione clinica e auxologica, esami ematochimici con test da carico per lo studio di glicemia e insulina, studi ecografici e agobioptici. Specialisti coinvolti: epatologo e nutrizionista.
 
MALATTIA DI KAWASAKI
Dedicato a bambini che sono stati colpiti dalla malattia di Kawasaki e che necessitano di essere controllati nel tempo per la persistenza, dopo il superamento della fase acuta, di vasculiti e di aneurismi coronarici. L’Ambulatorio assicura il monitoraggio della malattia e il suo trattamento. Specialisti coinvolti: pediatra e cardiologo.
 
DISLIPIDEMIE RARE
Dedicato a bambini con ipercolesterolemia e ipertrigliceridemia causate da malattie genetiche (ipercolesterolemie e iperchilomicronemie familiari). In questi bambini si osserva già nei primi anni di vita lo sviluppo di un danno vascolare ed epatico per l’accumulo di lipidi con il rischio di soffrire precocemente di malattie cardiovascolari e di soffrire di pancreatite e di malattie epatiche. L’Ambulatorio monitorizza la malattia con esami biochimici, ecografici, angiografici e tratta i pazienti con terapia dietetica, farmacologica e con depurazione extracorporea (plasmaferesi). Specialisti coinvolti: pediatra, nutrizionista, cardiologo e Centro Immunotrasfusionale.
 
MALFORMAZIONI CRANIO-FACCIALI
Dedicato a bambini affetti da craniosinostosi isolate (scafocefalia, plagiocefalia, trigonocefalia, brachicefalia), craniosinostosi sindromiche (sindrome di Apert, sindrome di Pfeiffer, sindrome di Carpenter, sindrome di Saetre-Chotzen, malattia di Crouzon) e altre malformazioni cranio facciali (dislasia frontonasale, ipertelorismo, oloprosencefalia, microsomia craniofacciale, sindrome di Treacher-Collins, sindrome di Goldenhar, microftalmia, sindrome Pierre Robin, sindrome di Nager, schisi rare della faccia). In queste patologie, siano esse da correggere chirurgicamente, già operate o da non operare, la malformazione può ostacolare la masticazione, la vista, la parola, l’udito, lo sviluppo dell’encefalo e la crescita dello scheletro della faccia. Specialisti coinvolti: chirurgo plastico-maxillofacciale, pediatra, logopedista e psicologo.
 
GENODERMATOSI
Dedicato a bambini affetti da genodermatosi (epidermolisi bollose ereditarie, ittiosi, incontinentia pigmenti, malformazioni di cute e vasi, etc), malattie genetiche complesse della cute che spesso coinvolgono altri organi e apparati. La dermatologia ha organizzato per questi pazienti percorsi multidisciplinari che coinvolgono, a seconda del quadro clinico, dermatologo,  neonatologo, pediatra,  anatomopatologo, chirurgo digestivo e plastico, oculista, anestesista, odontoiatra, nutrizionista, genetista, fisioterapista e psicologo. Per i pazienti con epidermolisi bollose ereditarie, la cui fragilità cutanea è talmente grave da aver fatto coniare il termine “bambini farfalla”, è anche presente una stanza dedicata, specificatamente attrezzata con tecnologie avanzate, per garantire un’assistenza e un’accoglienza adeguate alle loro esigenze.
 
VACCINAZIONI A RISCHIO
Dedicato ai soggetti considerati a rischio, rende possibili le vaccinazioni grazie ad un ambiente protetto e all’ausilio di un team dedicato. Sono considerati a rischio i soggetti che hanno presentato reazioni di tipo anafilattico dopo un vaccino o a componenti del vaccino, i bambini affetti da malattie rare, da patologie complesse (immunitarie, oncologiche, ematologiche).
 
SINDROME DI PRADER-WILLI E OBESITA’ GENETICHE              
Dedicato a bambini con obesità genetica (sindrome di Prader-Willi, sindrome di Bardet-Biedle, Alstrom, etc), che  richiedono il coinvolgimento di diversi specialisti allo scopo di affrontare le diverse problematiche e in particolare quelle legate a disfunzioni ipotalamiche. La precoce gestione multidisciplinare permette di prevenire l’insorgenza dell’obesità e delle sue complicanze, migliorando l’esito e la qualità di vita del paziente. Il percorso prevede ricoveri in day hospital e prestazioni ambulatoriali. Specialisti coinvolti: endocrinologo,  pediatra, nutrizionista/dietista, psicologo e, su chiamata, broncopneumologo, ortopedico, neuroabilitatore, otorinolaringoiatra, odontoiatra, psichiatra e chirurgo.