Il 3 ottobre 2009, dalle ore 8,30 alle 18, si svolgerà nel Centro didattico di simulazione “CardioSim” presso la Porto Conte Ricerche di Tramariglio (Alghero) il 4° corso regionale di aggiornamento teorico-pratico con simulazione sulle Malattie Rare, dal titolo: “La malattia di Anderson-Fabry: un approccio multidisciplinare”. Il corso è organizzato dalla Cattedra e Scuola di specializzazione in Cardiologia dell’Università di Sassari. 

Per ottimizzare l’apprendimento e l’interattività, il corso è limitato a 24 partecipanti (in ordine di iscrizione), è a carattere teorico-pratico e si svolgerà in un centro didattico di simulazione avanzata (CardioSim), dove i partecipanti interagiranno con un manichino simulatore che riprodurrà scenari diversi di MAF e di patologie potenzialmente confondenti. Le relazioni saranno svolte da ricercatori e clinici con specifiche competenze nel campo della MAF. Nella sessione pratica i partecipanti dovranno risolvere casi clinici in ambiente di simulazione del tutto realistico, interagendo con un manichino che parla e riproduce le funzioni vitali (respiro, toni cardiaci, polsi e pressione arteriosa, elettrocardiogramma, ossimetria, etc.).

Saranno disponibili i referti degli esami di laboratorio e delle indagini strumentali richieste. Un monitor riprodurrà i quadri di diagnostica per immagini. Ogni caso clinico simulato sarà seguito dagli altri partecipanti in collegamento audiovisivo e verrà discusso collegialmente nella fase di debriefing, insieme a tutori ed esperti. Gli scenari simulati serviranno a mettere alla prova e perfezionare le conoscenze e le capacità diagnostiche e terapeutiche acquisite durante la parte teorica e daranno ai docenti un feedback diretto sulla efficacia del corso. 

La malattia di Anderson-Fabry (MAF) è una malattia genetica rara del cromosoma X, causata da un difetto del gene che codifica l’enzima lisosomiale ?-galattosidasi A, la cui carenza determina accumulo di sostanze grasse nell’endotelio e nei tessuti. La malattia causa una patologia multi-sistemica, che coinvolge la cute, i reni, il cuore, il sistema nervoso, gli occhi, l’apparato digerente. Gli affetti da MAF sono a rischio di gravi malattie renali, cardiache, cerebrovascolari e morte prematura. La malattia spesso dà i primi segni di sé in età pediatrica (acroparestesie, angiocheratomi, opacità corneali/lenticolari), ma la diagnosi è di solito tardiva o non viene fatta affatto. Poichè oggi è disponibile una terapia efficace, basata sulla somministrazione dell’enzima mancante, una diagnosi tardiva o omessa priva il paziente di una terapia in grado di arrestare la progressione della malattia ed espone il medico a conseguenze sul piano legale. 

In Sardegna la MAF è sotto-diagnosticata e pertanto è necessario promuovere la formazione su base regionale di operatori in grado di riconoscerla e trattarla. Questo è il secondo corso regionale dedicato alla MAF e ha l’obiettivo di far apprendere attivamente la genetica, la fisiopatologia, i quadri clinici, la diagnosi e la terapia della MAF. Data l’eterogeneità fenotipica della malattia, la formazione coinvolgerà genetisti, cardiologi, neurologi, nefrologi, dermatologi, internisti, oculisti, pediatri e neuropsichiatri infantili che operano nelle maggiori strutture specialistiche della Sardegna