Posizioni

Aggiornamento LEA: a che punto è l’assistenza territoriale? Cometa ASMME – Associazione Studio Malattie Metaboliche Ereditarie accoglie con favore la riorganizzazione dell'assistenza sanitaria territoriale impressa dall'aggiornamento dei Nuovi Livelli Essenziali di Assistenza (LEA) e, al contempo, esprime alcune considerazioni critiche sui punti di forza e sulle aree che richiedono un’accelerazione. I dati emersi dalla bozza di DPCM del 18 aprile 2025 e dal Report nazionale LEA II semestre 2024 delineano uno scenario di progresso strutturale, ma anche di forti disomogeneità territoriali e ritardi significativi nell’erogazione di servizi fondamentali oggetto dell'aggiornamento.

Position paper sul Bisogno Medico Insoddisfatto nella riforma farmaceutica dell'Unione europea. La fenilchetonuria (PKU) è una malattia la cui gravità e il cui impatto rimangono poco conosciuti. Esiste la falsa percezione che la diagnosi precoce e un buon standard di cura abbiano “risolto” il problema e che tutti i pazienti europei abbiano pari accesso a tali cure. Una definizione restrittiva di Bisogno Medico Insoddisfatto nel nuovo Regolamento farmaceutico UE minaccia l'innovazione per malattie rare come la PKU, che dispongono di buoni strumenti ma vedono ancora molte sfide irrisolte. Cometa ASMME è tra gli autori del documento, che viene presentato all'evento del Comitato Socio-Economico Europeo (un organo consultivo del Parlamento europeo) "For an EU commitment to tackling rare diseases" a Budapest.
Giornata Mondiale per la Salute Mentale. La PKU e le MME in generale incidono sulla salute mentale, rendendo le persone che vi convivono più esposte ai rischi connessi. Cometa ASMME partecipa alla scrittura di un articolo diffuso in occasione della giornata mondiale per la salute mentale e lo presenta ad alcuni europarlamentari, che sottoscrivono il documento.

Lettera di sostegno della Proposta di Legge 862 per prevenire morte cardiaca improvvisa (a firma Cometa ASMME): lettera inviata al ministro della Salute, Presidente della Camera e Componenti della Commissione Sanità e Affari Sociali. La morte cardiaca improvvisa di soggetti apparentemente sani, che causa 1000 morti l'anno, causa strazio nelle famiglie. Chi muore in simili inspiegabili circostanze deve essere dotato di dignità tramite una legge che preveda esami obbligatori e gratuiti. Le morti cardiache improvvise possono essere causate da una malattia rara mai diagnosticata.
Discorso Graziano Bacco ISS WS 26-01-23 (2) : Centro di Coordinamento Screening Nazionale Esteso dell'Istituto Superiore di Sanità. Il contributo di Cometa ASMME: Agire localmente, pensare globalmente.
Commento presidente Marzenta a DGR Regione Veneto n.1564 : La DGR n. 1564 della Regione Veneto del 2022 istituisce lo screening neonatale per la SMA, oltre che a proporre un cambiamento di paradigma nell'organizzazione dello screening neonatale della Regione Veneto, chiedendo alle aziende ospedaliere di Padova e Verona di predisporre un progetto congiunto in merito.