Secondo le dichiarazioni dell’assessore regionale alla Salute, Ettore Attolini, la Puglia sarà presto in grado di offrire a tutti i nuovi nati lo screening neonatale per la fibrosi cistica e lo screening allargato per le malattie metaboliche. Il responsabile di questo progetto di allargamento dello screening è il Dott. Francesco Papadia, medico-pediatra, Primario del Reparto di Malattie Metaboliche e Genetica Clinica dell’Ospedale Pediatrico “Giovanni XXIII” di Bari. Osservatorio Malattie Rare lo ha intervistato per chiarire alcuni aspetti del nuovo e ambizioso progetto, che prevede l’allargamento dello screening neonatale a un panel di almeno 30 patologie metaboliche.

“Il primo passo – ha detto il medico – sarà effettuare, su tutti i nuovi nati della Regione, lo screening obbligatorio per la Fibrosi Cistica. Il test dovrebbe entrare a regime entro pochi mesi, considerando i tempi per l’acquisto dei macchinari e l’avvio delle attività. Per quanto invece riguarda lo screening allargato ci vorrà un po’ di tempo per entrare a regime, ma speriamo che entro due anni si possa arrivare all’effettività. I macchinari necessari allo screening allargato sono già stati acquistati e la direzione sanitaria ha già predisposto un laboratorio dedicato, che per la prima volta in Italia vedrà lavorare insieme clinici e tecnici.”

I tempi per l’attuazione non sembrano quindi essere così stretti, ma il Dott. Papadia può rassicurare le famiglie pugliesi: “Il personale è già pronto per l’assunzione, l’amministrazione aveva già provveduto a stilare le graduatorie a seguito dei concorsi dedicati. Insieme al nostro personale lavoreranno i massimi esperti italiani di screening neonatale, tra i quali Giancarlo La Marca dell’Ospedale Pediatrico Meyer di Firenze. In questo modo potremo assicurare al personale una formazione d’eccellenza pur iniziando ad essere immediatamente operativi. Ovviamente si tratterà di un processo che necessiterà del tempo, ma il nostro obiettivo è vicino.”

Per effettuare i test di screening è sufficiente il prelievo di una goccia di sangue da ogni nuovo nato, grazie al quale è possibile così individuare patologie gravi, che necessitano cure immediate o la pianificazione di una strategia terapeutica sul lungo periodo. “I prelievi verranno effettuati presso tutti gli ospedali della regione e sarà il laboratorio dell’Ospedale Pediatrico “Giovanni XXIII” ad analizzarli e farsi carico della conferma diagnostica. Si procederà per gradi, ma vorremmo arrivare a disporre di un panel di 40 malattie, quelle che attualmente vengono indagate nei test di screening che si effettuano in Toscana, regione che rappresenta al momento l’eccellenza Italiana.”

Fonte: O.Ma.R. Osservatorio Malattie Rare