Un neonato su 3.000 nasce con una malattia metabolica ereditaria. Queste patologie, che rientrano nel novero delle malattie rare, incidono sulla qualità della vita in modo significativo e possono avere esiti mortali ma, nella maggior parte dei casi, sono contrastate con efficacia se identificate precocemente grazie allo screening neonatale. Eppure, solo 3 bimbi su 10, nel 2013, hanno avuto accesso a questo esame.

A fare il punto, gli esperti riuniti oggi a Roma, durante la Tavola rotonda “Screening metabolico neonatale allargato”, organizzata dalla Società italiana di pediatria, cui hanno partecipato numerosi esponenti del mondo scientifico, rappresentanti dei pazienti, con il contributo incondizionato di Recordati Orphan Europe.

Da una recente ricerca “emerge che i pediatri in Italia hanno un livello elevato di consapevolezza del problema e della grandi opportunità di prevenzione che lo screening neonatale offre – afferma Giovanni Corsello, presidente della Società italiana di pediatria – Ma hanno l’esigenza di maggiori informazioni su come mettere in rete le nuove tecniche diagnostiche, di cura e di prevenzione, e in particolare esprimono la necessità di saperne di più sullo screening delle malattie metaboliche ereditarie”.

Un passo avanti per soddisfare tali necessità viene dal volume “Screening neonatale metabolico allargato: Vademecum per il pediatra”, a cura di Alberto Burlina, direttore dell’Unità operativa complessa di Malattie Metaboliche Ereditarie, Centro Regionale Screening neonatale allargato dell’Azienda ospedaliera università di Padova.

“Scopo di questa pubblicazione è facilitare in modo pratico le conoscenze sullo screening neonatale allargato delle malattie metaboliche ereditarie – spiega Burlina – La prima parte è dedicata ai principi dello screening neonatale allargato con particolare attenzione alle malattie suscettibili di screening. Al momento non vi è una Legge Nazionale ma solo Delibere Regionali, e pertanto ho contemplato un elenco di malattie metaboliche ereditarie che possono essere identificate in modo da fornire una guida più completa possibile”.