Malattie rare, ma con tanti pazienti
26 Marzo 2003Giornata nazionale malattie rare
11 Aprile 2003Screening per la Toscana
“La Repubblica – Inserto Salute 27 Marzo 2003 pag. 23 di Lucia Zambelli – Malattie metaboliche, neonati sott’esame In Toscana il pediatrico Meyer raddoppia le apparecchiature: screening per tutta la Toscana. E altrove ? Firenze La tandem massa raddoppia, e si appresta a fare screening a tappeto su tutti i neonati toscani. L’,apparecchio, in funzione da oltre un anno all’,ospedale pediatrico Meyer di Firenze, è in grado di determinare, attraverso una sola goccia di sangue prelevata dal neonato nei primi giorni di vita, la presenza di una trentina di malattie metaboliche ereditarie. Su 14.000 neonati dell’,area Firenze-Prato-Pistoia esaminati finora, sono state diagnosticate dieci patologie, che avrebbero provocato gravi handicap, e in qualche caso la morte. Per questo la Regione Toscana ha deciso di acquistare un altro apparecchio (costo, circa 360.000 euro) ed estendere lo screening, gratuito, a tutti i nuovi nati toscani, 25.000 l’,anno. Non solo: la potenzialità delle due tandem massa (quella già in funzione al Meyer e quella che arriverà a fine aprile) è quattro volte quella delle 25.000 analisi necessarie per i bambini toscani. Quindi la Regione si è già messa in contatto con altre del centro Italia, per sapere se sono interessate a effettuare lo screening anche sui loro neonati, pagando solo il costo di ogni singolo esame (4050 euro). E l’,assessore per il diritto alla salute Enrico Rossi ha scritto al ministro Sirchia, proponendo di sfruttare le apparecchiature già esistenti negli altri ospedali del paese (Bambin Gesù di Roma, Gaslini di Genova e ospedale di Padova), ed eventualmente acquistarne di nuove, in modo da creare una rete, ed estendere gli esami a tutto il territorio nazionale. Finora, in Europa, è solo la Germania ad attuarlo, e Francia e Gran Bretagna su una parte consistente, ma non sull’,intera popolazione. “Il costo sarebbe davvero modesto, se rapportato ai benefici, cioè alle giovanissime vite che potrebbero essere salvate –, osserva l’,assessore Rossi –, E’, soprattutto una questione di programmazione, di volontà, di iniziativa politica”. L’,esame con la tandem massa è molto semplice: basta una goccia di sangue prelevata al neonato e fatta arrivare al centro che gestisce la macchina, per diagnosticare la presenza di una trentina di malattie metaboliche ereditarie. “E il progresso tecnico –, dice il professor Enrico Zammarchi, responsabile del centro regionale per le malattie metaboliche del Meyer –, ci fa prevedere che nel giro di 10-15 anni questo tipo di apparecchiature potranno analizzare non più 30, ma 100 – 150 malattie metaboliche ereditarie”. Se sui 14.000 bambini toscani esaminati finora sono state diagnosticate 10 malattie, i conti si fanno alla svelta: le diagnosi potrebbero essere circa 20 sui 25.000 nuovi nati toscani, e quasi 400 sugli oltre 500.000 bambini che nascono ogni anno nel nostro paese. Queste malattie metaboliche, che in alcuni casi possono portare a morte, o produrre danni irreversibili, soprattutto a livello neurologico, se individuate immediatamente si possono curare”