Proposal Expands Newborn Disease Screenings
14 Marzo 2005Mechanism of RNA recoding: New twists in brain protein production
16 Marzo 2005Più malattie senza l’«Alfa1»
“PEZZAZE. La mancanza della proteina è stata riscontrata in numerosi abitanti della Valle Trompia
Seri rischi per la salute, in programma uno screening generale
Si chiama Alfa 1-antitripsina: una presenza deficitaria nel sangue di questa proteina può causare problemi gravi al fegato ed ai polmoni. Gli studi dimostrano che il fenomeno della insufficienza è correlata alle migrazioni dal Nord Europa in Italia delle invasioni barbariche. Indagini specifiche (studio IDA) su pazienti con patologie respiratorie su tutto il territorio nazionale evidenziano la sproporzione geografica nei dati, con netta concentrazione appunto nel Nord Italia: le nostre valli, in particolare la Valtrompia, passaggio delle migrazioni nei secoli, sono un bacino ricco di portatori di deficit della importante proteina.
Il centro di riferimento regionale di Alfa 1 degli Spedali Civili (uno dei due presenti in provincia di Brescia, il secondo è alla Fondazione Maugeri di Gussago) in nove anni ha identificato 48 casi gravi e 222 con deficit intermedio. L’epicentro in Valtrompia: 58 casi di cui 11 gravi in particolare tra Bovegno e Pezzaze.
Da quest’ultimo paese parte ora una importante iniziativa di screening generalizzato che verrà presentato nella sala consiliare alla popolazione venerdì alle 20.30. Se ne fa promotrice la onlus «Associazione Nazionale Alfa 1-AT» con sede a Sarezzo, presieduta da Nuccia Gatta, che raccoglie attualmente circa 480 soci (persone con deficit di «Alfa 1», loro familiari ed amici) . L’associazione, spiega Nuccia Gatta, è nata dalle «sofferenze» degli associati per sostenerli, far loro conoscere il problema senza demonizzarlo e sottolineare l’importanza della diagnosi precoce di un pericolo che accompagna nei secoli le diverse generazioni delle singole stirpi familiari perché viene trasmesso geneticamente.
Pericolo vero: la carenza della proteina colpisce il fegato, ne impedisce la normale funzione delle cellule già nel neonato, fino ad arrivare ad un quadro di cirrosi avanzata. Rende debole il tessuto polmonare di fronte agli insulti del fumo e dell’inquinamento, atmosferico, provoca infezioni delle vie respiratorie (polmoniti, bronchiti, influenza). I dati sono talmente preoccupanti che l’associazione ha ottenuto il ripristino presso gli Spedali Civili di Brescia (1a medicina, dr.Corda) della possibilità di eseguire il test genetico relativo. Inoltre il dottor Bruno Baldi della Maugeri è il presidente del Comitato scientifico dell’associazione, che vive dei contributi dei suoi soci e di chi è sensibile al problema di una malattia rara nel contesto nazionale e quindi poco conosciuta.
Lo screening di Pezzaze, gratuito per la gente, ha comunque dei costi: viene sostenuto (spiega sempre il presidente ) con fondi propri e risorse che arriveranno da Fondazione Civiltà Bresciana (20.000 euro), assessorati provinciali (12.000 euro), Comunità Montana. Si attende la risposta di altri enti sollecitati.
Nella assemblea di venerdì sera a Pezzaze l’iniziativa sarà spiegata dagli specialisti alla popolazione in tutti si suoi dettagli, diffusi già con lettera-invito alle famiglie del Comune firmata dal sindaco Valentino Maffina, con allegata quella della Associazione. A tutti gli abitanti maggiorenni di Pezzaze (circa 1300 su 1650) viene offerta la possibilità di sottoporsi gratuitamente all’esame: un semplice prelievo del sangue per avere una diagnosi tempestiva sulla presenza o meno di un rischio (enfisema polmonare e/o malattie del fegato) evitando possibili danni futuri.
Il risultato delle analisi verrà comunicato riservatamente a ciascuna persona: in caso di riscontro positivo del deficit verrà offerta la possibilità di essere seguiti da specialisti delle due strutture sanitarie di Brescia e Gussago per attivare con tranquillità la prevenzione. I prelievi saranno effettuati presso la Casa di Riposo di Pezzaze e presso l’ambulatorio del dottor Scaletti a Lavone dal 15 al 17 e dal 22 al 24 aprile dalle 7.30 alle 10.30: con una telefonata si potrà concordare il momento più opportuno per sottoporsi (si ricorda ancora gratuitamente) all’importantissima diagnosi.
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