”Gentilissima Redazione Telethon,
Ho letto tutto di un fiato le lettere scritte dai tanti genitori che vivono e condividono il dolore di avere un bimbo gravemente malato. Non avrei mai immaginato di dover vivere anch’io un’esperienza tanto dolorosa e traumatica.
Circa otto mesi fa, dopo una gravidanza “serena e responsabile” ho partorito un bimbo al quale è stata diagnosticata la Sindrome di Lowe, mi è caduto il mondo addosso,e ancora oggi non mi capacito di come possa essermi capitata una cosa del genere.
Il dolore è stato così lacerante che la mia famiglia si è letteralmente trasformata, da un giorno all’altro le nostre priorità sono cambiate, non avevamo più certezze né prospettive.
Invidio tutti coloro che con forza e determinazione riescono ad andare avanti, nella ricerca costante della normalità.
La cosa che più mi rattrista è il sapere che per il momento il mio bambino è destinato ad una vita di grandi difficoltà, e che io come madre non posso far altro che accompagnarlo con amore in tutte le difficoltà che inevitabilmente incontreremo sul nostro cammino.
Dispero che in breve tempo si possa trovare una cura per il male che ha colpito il mio piccolo Alessio: le malattie genetiche rare come la Sindrome di Lowe non credo che destino molte interesse nelle società farmaceutiche, ma confido nelle giovani menti dei ricercatori italiani come la Dottoressa Antonella De Matteis, per avere almeno la speranza di un futuro migliore dei nostri figli.”
Ad occuparsi della Sindrome di Lowe è un’associazione, l’Associazione Italiana Sindrome di Lowe, il cui sito internet (http://aislo.negrisud.it) descrive la sindrome come una rara malattia genetica che colpisce i maschi e causa disabilità fisica e psichica. Si chiama anche sindrome Oculo-Cerebro-Renale di Lowe (OCRL), ed è stata descritta per la prima volta nel 1952 dal Dott. Charles Lowe e dai suoi colleghi. La sindrome di Lowe è causata da un gene difettoso che comporta il deficit di un enzima chiamato fosfatidil, 4,5 bisfosfato-5 fosfatasi. Questo enzima è essenziale per i normali processi metabolici che avvengono in una piccola area della cellula chiamata apparato del Golgi. A causa del deficit dell’enzima le funzioni regolate dall’apparato del Golgi sono alterate, e questo porta a vari difetti dello sviluppo come la cataratta, problemi renali e cerebrali.
La sindrome di Lowe è una malattia rara. Casi di sindrome di Lowe sono stati descritti in tutto il mondo, e la sindrome sembra avere la stessa incidenza in tutte le popolazioni. Non si conosce il numero esatto di individui affetti da sindrome di Lowe. Per quanto riguarda gli Stati Uniti d’America, si stima che ci siano da 1 a 10 ragazzi malati per milione di persone, e quindi circa 250-2500 casi in tutto.
Il modo in cui il deficit dell’enzima porta a questi difetti non è ancora noto.
Sebbene vi siano stati dei notevoli avanzamenti nella comprensione della sindrome di Lowe nel corso delle cinque decadi trascorse dalla sua iniziale scoperta, vi sono ancora molti aspetti che restano misteriosi. Con i progressi della tecnologia medica e scientifica e grazie al consistente sostegno fornito dalla Lowe Syndrome Association, l’associazione che negli Usa sostiene la ricerca per studiare la malattia, il futuro vedrà senza dubbio nuove scoperte rispondere alle domande che attualmente non hanno risposta.
L’associazione italiana può essere contattata ai seguenti recapiti: Tel.: 0872/570212 – Fax: 0872/570416 e-mail: aislo@negrisud.it