Inner Wheel, dibattito sulle cellule staminali
27 Febbraio 2005Metabolism
4 Marzo 2005Curata una malattia rara
“S. Giovanni R Nel reparto di Nefrologia seguiti 6 pazienti
Porfiria, successo delle terapia a Casa Sollievo
S. Giovanni RotondoIn Italia sono 250 i casi di porfiria acuta intermittente e 4 vengono seguiti nell’Unità operativa di Nefrologia e dialisi dell’ospedale Casa Sollievo della Sofferenza. La porfiria è una malattia rara ma sempre presente nella storia umana (ne erano affetti, fra gli altri, re Giorgio III d’Inghilterra e Van Gogh) «espressione clinica e biochimica – dicono i medici – di alterazioni metaboliche causate da difetti di attività enzimatiche preposte alle sintesi di porfirine e dell’eme». La crisi di porfiria è un’urgenza medica da curare in ospedale dapprima con un trattamento sintomatico (glucosio, morfina, eventualmente neurolettici) e, in caso di mancata risposta, l’utilizzo di Normosang® (emina umana), un vero e proprio farmaco salvavita somministrato a Casa Sollievo, unico ospedale nel centrosud dopo il S. Gallicano di Roma. E appunto nel reparto diretto dal primario Carmine Stallone vengono assistiti 4 pazienti (3 femmine ed 1 maschio), mentre altre due pazienti vengono seguite in altre regioni. Nell’ospedale di S. Pio, istituto di ricovero e cura a carattere scientifico specifico per le malattie genetiche diretto dal genetista Bruno Dallapiccola, ordinario di Genetica umana all’Università di Roma, i pazienti vengono seguiti da tutta l’équipe di Nefrologia e in particolare da un gruppo interdisciplinare composto dai dottori Claudio Carmine Guida della Nefrologia, Adele Potenza del Servizio di dietologia che ha elaborato uno speciale schema dietetico, Mauro Pileri e Maria Garrubba, in qualità di patologici clinici del laboratorio analisi e da Marina Caravella, psicologa presso il Centro di salute mentale dell’Asl/3, che ha curato l’aspetto psicoterapeutico. I pazienti hanno mostrato un deciso miglioramento delle condizioni cliniche grazie alle misure di prevenzione degli attacchi acuti propri della patologia porfirica, risultato ottenuto con le terapie dietetica e farmacologica, che hanno permesso di controllare la malattia e di conseguire un miglioramento dei dati di laboratorio, accompagnati da una brillante condizione clinica. Va rilevato che le crisi di porfiria costituiscono una patologia molto grave, in grado di causare in alcuni casi tetraplegia ed anche paralisi respiratoria.
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S. Giovanni RotondoIn Italia sono 250 i casi di porfiria acuta intermittente e 4 vengono seguiti nell’Unità operativa di Nefrologia e dialisi dell’ospedale Casa Sollievo della Sofferenza. La porfiria è una malattia rara ma sempre presente nella storia umana (ne erano affetti, fra gli altri, re Giorgio III d’Inghilterra e Van Gogh) «espressione clinica e biochimica – dicono i medici – di alterazioni metaboliche causate da difetti di attività enzimatiche preposte alle sintesi di porfirine e dell’eme». La crisi di porfiria è un’urgenza medica da curare in ospedale dapprima con un trattamento sintomatico (glucosio, morfina, eventualmente neurolettici) e, in caso di mancata risposta, l’utilizzo di Normosang® (emina umana), un vero e proprio farmaco salvavita somministrato a Casa Sollievo, unico ospedale nel centrosud dopo il S. Gallicano di Roma. E appunto nel reparto diretto dal primario Carmine Stallone vengono assistiti 4 pazienti (3 femmine ed 1 maschio), mentre altre due pazienti vengono seguite in altre regioni. Nell’ospedale di S. Pio, istituto di ricovero e cura a carattere scientifico specifico per le malattie genetiche diretto dal genetista Bruno Dallapiccola, ordinario di Genetica umana all’Università di Roma, i pazienti vengono seguiti da tutta l’équipe di Nefrologia e in particolare da un gruppo interdisciplinare composto dai dottori Claudio Carmine Guida della Nefrologia, Adele Potenza del Servizio di dietologia che ha elaborato uno speciale schema dietetico, Mauro Pileri e Maria Garrubba, in qualità di patologici clinici del laboratorio analisi e da Marina Caravella, psicologa presso il Centro di salute mentale dell’Asl/3, che ha curato l’aspetto psicoterapeutico. I pazienti hanno mostrato un deciso miglioramento delle condizioni cliniche grazie alle misure di prevenzione degli attacchi acuti propri della patologia porfirica, risultato ottenuto con le terapie dietetica e farmacologica, che hanno permesso di controllare la malattia e di conseguire un miglioramento dei dati di laboratorio, accompagnati da una brillante condizione clinica. Va rilevato che le crisi di porfiria costituiscono una patologia molto grave, in grado di causare in alcuni casi tetraplegia ed anche paralisi respiratoria.
