Lo screening neonatale metabolico, cioè il controllo delle Malattie Metaboliche Ereditarie(M.M.E.)
nei primi giorni di vita, è fondamentale in quanto può comportare la differenza tra il benessere e
uno stato più o meno serio di sofferenza e di ritardo mentale. Negli anni ’90 è stata sviluppata una
tecnologia d’analisi che ha creato nuove importanti possibilità nella diagnostica delle M.M.E. : la
“TANDEM – MASS spettrometria” che permette di diagnosticare circa 40 malattie genetiche.
La metodologia è identica a quella dello screening-standard : è sufficiente infatti prelevare una
goccia di sangue dal tallone del neonato entro le prime 48 ore con una procedura assolutamente
indolore e non invasiva. La stessa goccia di sangue viene intrisa in una speciale carta assorbente
chiamata “spot” fatta asciugare e inviata al Centro Screening Neonatale. Le patologie individuabili
con questa procedura sono molto gravi, invalidanti e spesso mortali ma , per la maggior parte,
suscettibili di terapia farmacologica e/o semplicemente dietetica, sempre se riconosciute per tempo.
La diagnosi precoce e precisa è inoltre fondamentale per una prevenzione primaria nell’ambito
familiare, data la possibile ricorrenza della malattia stessa in più soggetti dello stesso nucleo
familiare. Un bambino diagnosticato tardivamente sarà un bambino che oltre alla sua malattia
dovrà portare il peso, soprattutto, di gravi handicaps. La possibilità di agire sulla malattia in fase
presintomatica è la chiave della prevenzione dell’ handicap, soprattutto neurologico, che deriva da
queste malattie e ciò ha un innegabile valore sia per il singolo che per la società.

Il progetto di Cometa A.S.M.M.E.

Cometa A.S.M.M.E., fin dal 1992, anno della sua costituzione, ha condotto importanti campagne
pubbliche di sensibilizzazione per far conoscere queste patologie e la loro gravità, e per raccogliere
fondi per finanziare la ricerca, lo studio, e la diagnosi precoce delle Malattie Metaboliche
Ereditarie.Già in passato, anche recente, l’Associazione ha assicurato contributi importanti per un
totale di circa 400.000 Euro al Centro Regionale di Riferimento per le M.M.E.(CeMMEr) diretto
dal dott. Alberto Burlina presso l’Azienda Ospedaliera di Padova per l’acquisto di apparecchiature
scientifiche per lo studio e la diagnosi delle M.M.E.
In questo percorso di sensibilizzazione e raccolta fondi, nell’Ottobre del 2007, l’Associazione in
collaborazione con il Comune di Padova e con il coinvolgimento della Provincia, dell’Università e
dell’Azienda Ospedaliera, ha lanciato il progetto “ Dona un’ora del tuo tempo” volto appunto ad
incrementare i fondi per l’acquisto della macchina per lo screening neonatale allargato.
Oggi finalmente questo obiettivo è stato raggiunto! Già ai primi di marzo, Cometa A.S.M.M.E. ,
chiamata in audizione presso la Va Commissione Regionale Sanità, ha presentato, attraverso un
documento scritto, il progetto che la vede impegnata nell’acquisto dell’apparecchiatura “TANDEM
– MASS spettrometria” per un valore di oltre 250.000 Euro da affidare al Centro regionale di
Riferimento per le M.M.E. (CeMMEr) sotto la direzione del dott. Alberto Burlina presso l’Azienda
Ospedaliera di Padova per lo Screening esteso a tutta la regione Veneto.

Perché lo Screening Metabolico Allargato al CeMMEr ?

La scelta di Cometa A.S.M.M.E. di indicare il Centro Regionale di Riferimento per le M.M.E. quale
sede per l’attività di Screening è guidata da due semplici considerazioni.
La prima: le altissime competenze specifiche,acquisite e disponibili al Centro sulle M.M.E.
consentirebbero una immediata verifica dei risultati dello screening, una tempestiva indicazione
d’urgenza sul trattamento ed una successiva presa in carico dei piccoli pazienti in un percorso
accelerato prezioso per la vita dei neonati .
La seconda: la specifica competenza del direttore del CeMMEr , Dott. Burlina ,proprio
nell’attivazione e gestione di Centri di Screening Metabolico , che consentirebbe di attivare in tempi
brevissimi il servizio.