Si terrà il 5 maggio 2017 alle ore 9 a Padova, presso l’Aula Magna di Palazzo del Bo (via VIII Febbraio 2), l’evento organizzato da Motore Sanità dal titolo: “Malattie rare e screening neonatale“.

Le malattie rare sono malattie molto eterogenee, generalmente complesse, severe e disabilitanti, che sono caratterizzate dalla loro bassa frequenza. Comprendono dalle 6 alle 8.000 entità diverse e colpiscono quindi un numero consistente di malati di tutte le fasce d’età. Esse costituiscono contemporaneamente una sfida difficile da affrontare e un’opportunità di innovazione e sviluppo rilevante. Sono una sfida perché, a causa della loro rarità e della loro enorme variabilità fenotipica, sono difficili da diagnosticare e ancora più difficili da trattare, sono generalmente forme con una componente genetica e quindi interessano gruppi familiari, rendendo ancora più complessa e onerosa la messa in campo di piani integrati di presa in carico del malato e della sua famiglia. Sono però anche un’opportunità straordinaria di innovazione, poiché lo studio delle malattie rare ha permesso di comprendere meglio meccanismi di trasmissione genetica, di trascrizione del genoma e di patogenesi che sono stati utili per approcciare diversamente molte altre patologie “comuni”.  In Italia a partire dal 2001 sono state attivate le prime politiche riguardo alla creazione di una rete di assistenza e monitoraggio dedicata alle persone con malattie rare.

Ci troviamo attualmente in un momento critico per lo sviluppo di ulteriori iniziative e per la messa a fuoco e il miglioramento di quanto già intrapreso sia a livello europeo che a livello nazionale. È  indispensabile interrogarsi sugli strumenti, i processi e le opzioni da mettere in campo, anche confrontando esperienze e situazioni differenti in alcuni degli ospedali più coinvolti in Italia.

Il convegno mira ad analizzare lo stato attuale delle cose e a mettere in evidenza esperienze di avanguardia esistenti in Italia. In particolar modo attraverso la valutazione e il confronto dei tre principali ospedali italiani sede di Centri europei di riferimento quali l’Azienda Ospedaliera di Padova, l’Ospedale Pediatrico Bambino Gesù di Roma e l’Ospedale Niguarda di Milano si vuole evidenziare gli aspetti comuni, le linee di tendenza e di sviluppo prossime e gli elementi essenziali che favoriranno l’implementazione degli strumenti di rete, la condivisione delle conoscenze e lo sviluppo delle competenze sopra descritti.

Nel pomeriggio, dalle ore 14.30 avrà luogo una tavola rotonda dal titolo “Il parere dei pazienti, delle associazioni e delle reti”, a cui parteciperà la presidente di Cometa A.s.m.m.e. Annamaria Marzenta.

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