Malattia di Fabry: una terapia efficace è oggi disponibile. Rimane tuttavia aperta la sfida per una diagnosi precoce
26 Ottobre 2004Sanità: La Regione Puglia allarga le fasce di esenzione ticket
19 Novembre 2004Una goccia di sangue che salva la vita
“In Toscana uno screening su tutti i neonati scopre le malattie metaboliche
Una goccia di sangue che può salvare la vita. Basta prelevarla a un neonato fra il secondo e il terzo giorno di vita, per individuare una quarantina di malattie metaboliche ereditarie, spesso gravi e con conseguenze anche mortali. Da alcuni giorni l’esame con la Tandem Massa (così si chiama l’apparecchio che serve per lo screening) è stato esteso a tutti i neonati toscani, 30mila ogni anno. Gli apparecchi, in funzione all’ospedale pediatrico Meyer di Firenze, finora hanno lavorato solo per i neonati dell’area Firenze – Prato – Pistoia, 38.000 bambini dall’inizio del 2000 ad oggi, individuandone 23 con malattie metaboliche, tra cui due destinati a morte sicura se la patologia non fosse stata individuata per tempo. Per questo la Regione Toscana – unica in Italia e tra le poche al mondo – ha deciso di estendere a tutti i nati in Toscana questo tipo di screening. Tutte le maternità della regione invieranno al Meyer i campioni di sangue dei neonati, e nel giro di pochi giorni la Tandem Massa sarà in grado di scoprire se i bimbi sono affetti da qualche malattia metabolica. Per ora il procedimento rende possibile individuare una quarantina di patologie, ma presto, con gli opportuni aggiornamenti, potrà arrivare a diagnosticarne 150. Costo dell’operazione: un milione di euro per le apparecchiature e un altro ogni anno per portare avanti il lavoro. “Un costo modesto”, osserva l’assessore regionale per il diritto alla salute Enrico Rossi “se rapportato ai benefici, cioè alle giovanissime vite che possono essere salvate”. (lucia zambelli)
da La Repubblica-Supplemento Salute