“Nuova sede a San Felice per l’associazione che combatte le malattie rare
Beatrice Raspa
SAN FELICE
Fenilchetonuria. Deidrogenasi. Glicogenosi. Tre nomi difficili, tre malattie metaboliche ereditarie. Ma di nomi se ne potrebbero scrivere altri 500. Cinquecento alterazioni del metabolismo nascoste nei geni, in maggioranza sconosciute. Se va bene prendono «in ostaggio» chi ne soffre, costringendolo ad una vita pesante. Se va male provocano handicap fisici e mentali. O la morte. Malattie rare, si dice, ma non devono esserlo tanto, visto che 20mila italiani ne sono colpiti, quasi sempre bambini. A rivelarlo è Cometa Asmme (Associazione studio malattie metaboliche ereditarie) fondata nel ’92 a Padova da una mamma al cui figlio avevano dato 15 giorni di vita mentre oggi ha 22 anni. Da non molto Cometa è attiva pure nel Bresciano, a San Felice del Benaco. Qui abita Sergio Gaetarelli, il referente per la Lombardia. Stefano, il suo bimbo di quasi cinque anni, è affetto da un iperinsulinismo controllabile solo grazie a diete speciali e terapia farmacologica. Ma dopo mezza esistenza negli ospedali – ora è in cura a Padova – cresce bene. «È fortunato – ammette Sergio -. Rischiava gravi danni cerebrali invece è tutto regolare». Ma per molti altri suoi coetanei colpiti dalle malattie «sommerse» – da cui non si guarisce – l’handicap e il coma sono uno spettro quotidiano. Lo sono per la presidente di Cometa, Annamaria Marzenta – è lei ad aver fondato l’associazione – che convive con un figlio in lotta contro gravi ritardi psicomotori. «Non so come abbia fatto a salvarsi – confida -. È per colpa della Deidrogenasi se l’enzima deputato alla trasformazione degli zuccheri s’è inceppato. Così Enrico non ha energie, in più è soggetto ad accumuli di sostanze tossiche che lo mettono a rischio di coma. Senza rimedio. Una tegola dura da mandar giù, ma che mi ha indotto a costruire una rete d’aiuto per chi come me deve scontrarsi con mancanza di strutture, conoscenza, farmaci. La verità? S’investe poco nello studio di queste patologie. Quanto allo screening neonatale, che serve se poi ne individua tre su cinquecento?». L’obiettivo di Cometa, quindi, è diffondere informazioni, sensibilizzando l’opinione pubblica. Mediante eventi di beneficienza – come quello di domenica scorsa a Cisano, un concerto del Coro lirico Città di Brescia, alla terza edizione, col patrocinio del Comune – conferenze, vendite di dolci a Pasqua e Natale. «C’è da promuovere la ricerca, finanziandola. Far capire l’importanza della diagnosi precoce. Ma ci sono pure da aiutare le famiglie con un paziente in casa – chiarisce Gaetarelli -. Prendiamo i farmaci: sono costosissimi, e non tutti sanno che è possibile l’esenzione». Non per nulla lo slogan dell’associazione, che punta ad allargare il suo raggio d’azione agganciando enti ed istituzioni, è «Una ricerca per la vita». (www.cometaasmme.org. tel. 349/5253882).
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