“Sempre più spesso le cronache riferiscono di neonati affetti da una malattia rara, di genitori disperati che cercano in tutti i modi una diagnosi e una cura per il loro bambino. Negli ultimi anni, tra le seimila malattie rare conosciute, alcune hanno fatto molte vittime, soprattutto tra i bambini, nei quali la patologia si può manifestare in forma aggressiva e veloce: sono le Malattie Metaboliche Ereditarie, causate da errori genetici e inconsapevolmente trasmesse dai genitori ai figli. Si conoscono finora più di 500 tipi di Malattie Metaboliche Ereditarie, che non vanno confuse con le comuni malattie del metabolismo tipo diabete, ipertensione o obesità. La diagnosi precoce può salvare la vita o ridurre i gravi danni psico-fisici che tali malattie possono produrre. Tra queste 500 malattie ve ne sono alcune più gravi e frequenti di altre. Una famiglia che vive ai piedi dei Colli Euganei racconta la storia delle proprie figlie nate con una rarissima malattia metabolica ereditaria, tanto grave da essere considerata incompatibile con la vita. “La nostra storia è iniziata nel 1991, quando è nata la nostra prima bambina” – dichiara la madre. “A qualche mese dalla nascita, seguirono alcuni giorni di ricovero e il peggioramento dello stato di salute della bambina. Si alternarono infinite analisi ma nessun medico ci sapeva dire cos’era a ridurre nostra figlia in stato di coma. Il rientro di uno specialista da un convegno, un prelievo, ore d’attesa e poi la scoperta della malattia. E’ stato un lunghissimo periodo di sofferenza per la famiglia – spiega la madre – con mesi trascorsi in ospedale fino all’epilogo nel 1994, quando in conseguenza di una broncopolmonite, la bambina non ce l’ha più fatta a respirare da sola e i medici hanno dovuto praticarle una tracheotomia e collegarla a un ventilatore”. La bambina, come altri piccoli pazienti affetti da malattie metaboliche ereditarie, è seguita dall’Unità Operativa Malattie Metaboliche Ereditarie dell’Azienda Ospedaliera di Padova, diretta dal Dr. Alberto Burlina. “In quei mesi – continua la mamma – ci confortava il fatto di aver trovato uno specialista in queste patologie, unico in tutto il Nordest e di abitare nelle vicinanze della clinica pediatrica dove la bambina era seguita”. Nella Unità Metabolica della clinica padovana giungono, infatti, pazienti da tutta Italia. Tuttavia, per questa famiglia padovana, la sofferenza non è finita qui: dopo pochi anni nacque la secondogenita, anch’essa affetta da identica patologia. “Si ripeteva per noi la medesima storia, solo in forma più aggressiva, tanto che dopo soli 11 mesi l’abbiamo persa”. L’associazione Cometa A.S.M.M.E. Associazione Studio Malattie Metaboliche Ereditarie rappresenta i 450 pazienti, bimbi e adulti, seguiti e curati dall’Ospedale di Padova. “Ci sono casi eclatanti tutti i giorni: bambini con malattie rarissime, salvataggi in extremis di neonati e numerose altre situazioni che non vengono alla ribalta delle cronache ma che fanno parte della quotidianità”. “Oggi la nostra bambina ha tredici anni e vive supportata dai macchinari che la mantengono in vita. Ha bisogno di assistenza continua 24 ore su 24. Abbiamo la speranza che il suo sacrificio possa un giorno aiutare altri”. Gli scopi principali dell’associazione Cometa A.S.M.M.E. sono la diffusione della conoscenza intorno a queste patologie e il finanziamento della ricerca, che in Italia non esiste ed è l’unica arma per salvare i piccoli pazienti e allungare il più possibile la vita agli adulti. L’associazione, in tredici anni di attività, ha finanziato progetti di ricerca per trecentomila euro, acquistando apparecchiature per lo studio e la diagnosi precoce condotti dall’Unità Operativa per le Malattie Metaboliche Ereditarie di Padova. I pazienti metabolici adulti vengono tuttora curati in Pediatria a causa della mancanza di adeguate strutture.

La Piazza – settimanale per Padova e Provincia – tiratura 28.000 copie circa.

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