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Malattie rare
“Secondo la definizione Oms” ha spiegato il genetista Bruno Dallapiccola al congresso Milano Pediatria 2004, “malattia rara” è una patologia che ha prevalenza inferiore a 1 caso su 2 mila. Ma ciò che è raro singolarmente, nel contesto delle oltre 5 mila patologie “rare”, diventa un problema di elevato impatto sociale e in Italia coinvolge oltre un milione e mezzo di pazienti”. Il 15 per cento delle patologie rare è costituito da malattie metaboliche ereditarie. Queste generalmente insorgono nei primi mesi di vita e possono provocare danni cerebrali permanenti o addirittura la morte neonatale. “Da oltre vent’anni in Italia” spiega Alberto Burlina, pediatra dell’università di Padova, “tutti i neonati vengono sottoposti ad uno screening genetico per diagnosticare la fenilchetonuria, patologia metabolica affatto rara. Ma già da qualche anno, in alcune Regioni, lo stesso campione di sangue viene analizzato per ricercare altre 30 malattie che, interferendo col metabolismo, possono provocare gravi disturbi neurologici”. Una malattia metabolica neonatale provoca sempre un danno cerebrale, poiché il sistema nervoso dei neonati si sviluppa più di tutti gli altri organi: zuccheri, proteine e grassi, costituenti principali del latte materno, vengono in gran parte inviati al cervello e lì trasformati in energia e materie prime. “Lo screening neonatale che consente di diagnosticare sindromi ereditarie (come il difetto della betaossidazione degli acidi grassi a media catena, tra le principali cause di morte improvvisa del lattante) è molto sofisticato e costoso, oggi solo 4 centri in Italia (Padova, Genova, Firenze e Roma) sono in grado di eseguirlo”. prosegue l’esperto. “Le sindromi metaboliche ereditarie diagnosticabili sono più di 100, ma abbiamo preferito concentrarci sulle 30 che possono essere trattate, anche se non le si può debellare. I 4 centri sono un buon punto di partenza (in Europa solo la Germania e l’Austria hanno attuato del tutto il piano di prevenzione), ma è evidente che sul fronte delle malattie rare rimane molto da fare e la legge apposita, voluta dall’allora ministro Bindi, trova difficoltà di applicazione. Penso sarebbe necessaria una task force nazionale in grado di coordinare l’attività delle Regioni, per evitare che ci siano cittadini di serie A e B”.
(silvia baglioni)