L’Associazione Cometa A.S.M.M.E.   è pronta a sostenere l’acquisto della strumentazione “TANDEM – MASS spettrometria” per la diagnosi precoce delle Malattie Metaboliche Ereditarie … si può fare anche domani : PERCHE’ ASPETTARE ?

Screening neonatale metabolico allargato: Perchè?

Lo screening neonatale metabolico, cioè il controllo delle Malattie Metaboliche Ereditarie(M.M.E.) nei primi giorni di vita, è fondamentale in quanto può comportare la differenza tra il benessere e uno stato più o meno serio di sofferenza e di ritardo mentale. Negli anni ’90 è stata sviluppata una tecnologia d’analisi che ha creato nuove importanti possibilità  nella diagnostica delle M.M.E. : la   “TANDEM – MASS spettrometria” che permette di diagnosticare circa 40 malattie genetiche.
La metodologia è identica a quella dello screening-standard : è sufficiente infatti prelevare una goccia di sangue dal tallone del neonato entro le prime 48 ore con una procedura assolutamente indolore e non invasiva. La stessa goccia di sangue viene intrisa in una speciale carta assorbente chiamata “spot” fatta asciugare e inviata al Centro Screening Neonatale. Le patologie individuabili con questa procedura   sono molto gravi, invalidanti e spesso mortali ma , per la maggior parte, suscettibili di terapia farmacologica e/o semplicemente dietetica, sempre se riconosciute per tempo.
La diagnosi precoce e precisa è inoltre fondamentale per una prevenzione primaria nell’ambito familiare, data la possibile ricorrenza della malattia stessa in più soggetti dello stesso nucleo   familiare. Un   bambino diagnosticato tardivamente sarà  un bambino che oltre alla sua malattia dovrà  portare il peso, soprattutto, di gravi handicaps. La possibilità  di agire sulla malattia in fase presintomatica è la chiave della prevenzione dell’ handicap, soprattutto neurologico, che deriva da queste malattie e ciò ha un innegabile valore sia per il singolo che per la società .

Il progetto di Cometa A.S.M.M.E.

Cometa A.S.M.M.E., fin dal 1992, anno della sua costituzione, ha condotto importanti campagne pubbliche di sensibilizzazione per far conoscere queste patologie e la loro gravità , e per raccogliere fondi per finanziare la ricerca, lo studio, e la diagnosi precoce delle Malattie Metaboliche Ereditarie.Già  in passato, anche recente, l’Associazione ha assicurato contributi importanti per un totale di circa 400.000 Euro al Centro Regionale di Riferimento per le M.M.E.(CeMMEr) diretto dal dott. Alberto Burlina presso l’Azienda Ospedaliera di Padova per l’acquisto di apparecchiature scientifiche per lo studio e la diagnosi delle M.M.E.
In questo percorso di sensibilizzazione e raccolta fondi, nell’Ottobre del 2007, l’Associazione in collaborazione con il Comune di Padova e con il coinvolgimento della Provincia, dell’Università  e dell’Azienda Ospedaliera, ha lanciato il progetto ” Dona un’ora del tuo tempo” volto appunto ad incrementare i fondi per l’acquisto della macchina per lo screening neonatale allargato.
Oggi finalmente questo obiettivo è stato raggiunto! Già  ai primi di marzo, Cometa A.S.M.M.E. ,   chiamata in audizione presso la Va Commissione Regionale   Sanità , ha presentato, attraverso un documento scritto, il progetto che la vede impegnata nell’acquisto dell’apparecchiatura “TANDEM – MASS spettrometria” per un valore di oltre 250.000 Euro da affidare al Centro regionale di Riferimento per le M.M.E. (CeMMEr) sotto la direzione del dott. Alberto Burlina presso l’Azienda Ospedaliera di Padova per lo Screening   esteso a tutta la regione Veneto.

Perchè lo Screening Metabolico Allargato al CeMMEr ?

La scelta di Cometa A.S.M.M.E. di indicare il Centro Regionale di Riferimento per le M.M.E. quale sede per l’attività  di Screening è guidata da due semplici considerazioni.
La prima: le altissime competenze specifiche,acquisite e disponibili al Centro sulle M.M.E. consentirebbero una immediata verifica dei risultati dello screening, una tempestiva indicazione d’urgenza sul trattamento ed una successiva presa in carico dei piccoli pazienti in un percorso accelerato prezioso per la vita dei neonati .
La seconda: la specifica competenza del direttore del CeMMEr , Dott. Burlina ,proprio nell’attivazione e gestione di Centri di Screening Metabolico , che consentirebbe di attivare in tempi brevissimi il servizio.