Sono circa quattrocento le patologie legate a disturbi del metabolismo che colpiscono i bambini Quelle malattie rare figlie dei geni Bisogna riconoscerle quando il piccolo viene alla luce Ogni anno nascono in Sardegna dai tre ai cinque bambini che rischiano la vita o un grave danno neurologico perché affetti una malattia ereditaria del metabolismo. Di cosa si tratta? La causa di queste complesse patologie è legata a un’alterazione genetica di uno degli enzimi responsabili delle reazioni chimiche che regolano i processi vitali dell’organismo. Sono 400 le forme finora conosciute, la maggior parte individuate di recente. Possono essere interessati tutti i principali sistemi metabolici, con malattie del ricambio dei carboidrati e disordini del metabolismo degli aminoacidi, le acidurie organiche e le malattie da accumulo lipidico. In Sardegna la malattia più diffusa è quella di Wilson, un caso su 7000 nati vivi. Non sempre accade che la malattia ereditaria del metabolismo si manifesti alla nascita. L’esordio e la gravità dei suoi sintomi dipendono in gran parte dall’entità del difetto enzimatico, dai tessuti interessati dal difetto e dal grado di tossicità della sostanza accumulata nell’organismo. Talvolta, dopo un periodo di benessere, si registra nei neonati un progressivo e rapido peggioramento dello sviluppo psicomotorio cui possono seguire convulsioni, stato comatoso e, in alcuni casi, morte improvvisa. Esistono però anche forme che procedono più lentamente: bambini che per mesi o anni hanno avuto una vita normale come i loro coetanei, iniziano a manifestare segni clinici specifici del difetto metabolico, come alterazioni ossee, un deterioramento neurologico o psichico, alterazioni della funzionalità del fegato o di altri organi e apparati. Oggi è possibile evitare l’evoluzione sfavorevole delle malattie metaboliche e garantire ai bambini che ne sono affetti (si stima che siano lo 0,3-0,4 per cento dei neonati) una buona qualità di vita. Condizione indispensabile per riuscirci è individuare in tempi stretti la patologia del paziente con una diagnosi precoce. Nella maggior parte dei casi è importante identificare la malattia prima della comparsa dei segni clinici. Oggi, in base a una legge del ’92, tutti i neonati al terzo giorno di vita sono sottoposti a screening per le malattie più frequenti come la Fenilchetonuria e l’Ipotiroidismo. Non viene così diagnosticata la maggior parte delle altre malattie metaboliche ereditarie, che possono rivelare sintomatologia clinica troppo tardi, non consentendo una diagnosi tempestiva e una appropriata terapia. Il congresso nazionale degli screening neonatali – che si è tenuto a Cagliari di recente – ha evidenziato un radicale cambiamento delle strategie per una diagnosi precoce delle malattie ereditarie del metabolismo. «Esistono strumentazioni all’avanguardia che, analizzando poche gocce di sangue prelevate al momento dello screening neonatale, sono in grado di diagnosticare con una sola analisi fino a trenta malattie del metabolismo», spiega Stefano De Virgiliis, direttore della II Clinica pediatrica dell’Università di Cagliari: «I continui progressi delle ricerche scientifiche stanno poi evidenziando nuove possibilità terapeutiche che permettono la guarigione dell’errore metabolico, quando viene riconosciuto tempestivamente». Come già avvenuto in altre regioni italiane (Lazio, Toscana, Veneto, per prime), è necessario che anche la Regione sarda approvi una legge specifica per il potenziamento dei servizi assistenziali e istituisca un Centro di riferimento regionale per le malattie metaboliche ereditarie, così da garantire la prevenzione e l’assistenza specialistica dei pazienti, sia nell’infanzia che in età adulta. Da dieci anni il Servizio per le malattie metaboliche, diretto da Stefano De Virgiliis nel presidio ospedaliero del Microcitemico, provvede alla prevenzione e alla diagnosi precoce delle malattie ereditarie rare del metabolismo. «Un servizio che ha funzionato in questi anni grazie all’entusiasmo di un gruppo di precari che hanno raggiunto nel corso degli anni un’alta professionalità», precisa De Virgiliis. I contributi dell’assessorato regionale alla Sanità hanno raggiunto l’obiettivo di una precisazione epidemiologica e confermato l’elevata frequenza di queste malattie in Sardegna. Non sono però sufficienti per continuare a garantire un adeguato funzionamento e soprattutto un potenziamento del centro, che deve costituire un punto di riferimento per tutta la regione. «È necessaria una totale riorganizzazione e concreti investimenti che impediscano che il patrimonio di conoscenze e la ricerca finora svolta, vengano persi», sottolinea il direttore della Clinica pediatrica: «Soprattutto la Sardegna deve essere in grado di offrire ai malati sardi un centro di riferimento che svolga su tutto il territorio un’attività di prevenzione e diagnosi prococe delle malattie metaboliche», aggiunge il pediatra: «Il rischio è che i pazienti affetti da malattie rare del metabolismo siano costretti ad andare fuori dalla Sardegna per curarsi». Tra gli obiettivi del Centro di riferimento per le malattie metaboliche ci dovranno essere, oltre alla cura dei malati, anche la promozione di ricerca per il miglioramento delle conoscenze cliniche di base delle malattie ereditarie del metabolismo e l’applicazione di tecniche avanzate per diagnosi e terapia precoce. Serena Schiffini