Cosa sono le Malattie Metaboliche Ereditarie?
Sono malattie rare che colpiscono il metabolismo e derivano da mutazioni genetiche. Colpiscono un neonato ogni 500 e in Italia condizionano la vita quotidiana di circa 360.000 persone.
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Le malattie metaboliche ereditarie (MME) colpiscono un neonato ogni 500.
Su una popolazione italiana di 60milioni, vuole dire che ne sono affette 120.000 persone. Ma le persone che soffrono della scarsità di strumenti disponibili per le malattie metaboliche ereditarie sono ben più dei pazienti: sono anche le loro famiglie, il che significa che almeno 360mila persone in Italia sono colpite dalle malattie metaboliche ereditarie.
Nonostante il gran numero di persone che soffrono della mancanza di strumenti adeguati, le MME risentono ancora oggi di un'ingiusta fama di patologie rare, eccezionali.
I medici non specialisti non ne vengono a conoscenza se non grazie allo screening neonatale e, in assenza di questo, alla presenza di sintomi evidenti che, nella maggior parte dei casi, rendono una terapia inefficace.
Solo recentemente grazie all'enorme progresso nel campo diagnostico e terapeutico, tali patologie hanno raggiunto anche da noi una connotazione ben precisa.
Con il controllo sempre più efficace delle patologie infettive e nutrizionali la percentuale dei ricoveri per malattie su base genetica è circa pari al 10 - 15% nei principali Centri Pediatrici.
Su una popolazione italiana di 60milioni, vuole dire che ne sono affette 120.000 persone. Ma le persone che soffrono della scarsità di strumenti disponibili per le malattie metaboliche ereditarie sono ben più dei pazienti: sono anche le loro famiglie, il che significa che almeno 360mila persone in Italia sono colpite dalle malattie metaboliche ereditarie.
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Cosa sono le Malattie Metaboliche Ereditarie?
Come riconoscerle?
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Si guarisce?
Non indicizzare in sottosezione "cosa sono malattie metaboliche", ma conservare pagina facendo link per aprirla solo da qui
Si possono curare?
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Quante sono?
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Quante persone ne soffrono?
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Come faccio a sapere se sono portatore?
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Che strumenti esistono per prevenirle?
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Quali sono i centri migliori che trattano le malattie metaboliche ereditarie?
Ci sono tre strutture operative complesse, cioè dotate di primario, in Italia:
1) Azienda Ospedaliera Universitaria di Padova
2) Ospedale Pediatrico Bambino Gesù - Roma
3) Azienda Ospedaliero - Universitaria Policlinico di Bari
Una struttura dotata di primario significa che le cure sono ...
Altri eccellenti centri di cura per le MME sono sparsi sul territorio nazionale.
Per approfondire clicca qui
Importanza di un corso universitario per gli studenti di medicina
Senza un corso univerisitario che assicuri agli studenti non specialisti di medicina una formazione sulle malattie metaboliche ed ereditarie, non è possibile garantire che molte di queste malattie, per cui non esiste uno screening neonatale, vengano riconosciute dai medici di domani, e non sarà possibile fare sì che le nuove generazioni di medici portino avanti i progetti attuali sulle MME.
approfondisci sulla pagina dedicata (link)