La diagnosi genetica preimpianto è un insieme di tecniche che permettono di individuare la presenza di anomalie cromosomiche e/o patologie genetiche nei gameti (ovociti e spermatozoi), o negli embrioni, prima che vengano trasferiti nell’utero. L’obiettivo è identificare eventuali embrioni anomali o patologici.
Esistono tre categorie di diagnosi genetica preimpianto:
– la diagnosi preimpianto per malattie monogeniche (PGT-M)
– la diagnosi preimpianto per anomalie cromosomiche (PGT-A)
– la diagnosi preimpianto per traslocazioni (PGT-SR).
DIAGNOSI PREIMPIANTO PER MALATTIE MONOGENICHE (PGT-M)
Che cos’è
La diagnosi preimpianto per malattie monogeniche (PGT-M) è finalizzata a ricercare una specifica patologia da cui gli aspiranti genitori sono affetti o di cui sono portatori. L’emofilia, la distrofia muscolare e talassemia sono esempi di patologie per cui è possibile effettuare la PGT-M.
Quando farla
Si può ricorrere alla PGT-M quando uno o entrambi gli aspiranti genitori sono portatori di o affetti da una patologia genetica potenzialmente trasmissibile alla prole. Questa condizione deve essere certificata da un genetista.
Chi la può effettuare
Fino al 2015 questo tipo di diagnosi poteva essere effettuato solo da coppie infertili portatrici di o affette da patologie genetiche. Dal 2015, a seguito di una sentenza della Corte Costituzionale, anche le coppie fertili affette da patologie genetiche possono accedere a questo tipo di diagnosi.
In cosa consiste la procedura
Per procedere con il trattamento di analisi PGT-M è necessario effettuare uno studio preliminare sul DNA degli aspiranti genitori e, in alcuni casi, anche di altri membri della famiglia. Questo studio di DNA viene fatto analizzando campioni biologici, come sangue, saliva o liquido seminale e serve per rendere più accurata la successiva diagnosi. Una volta completata questa procedura preliminare, si esegue un ciclo di procreazione assistita con tecnica ICSI e gli embrioni ottenuti sono sottoposti a biopsia, cioè un prelievo di materiale genetico assolutamente innocuo. Dal materiale prelevato viene estratto DNA che viene amplificato per ottenerne più copie e verificare se è presente la mutazione associata alla patologia. Una volta effettuata l’analisi, se l’embrione non presenta la mutazione può essere trasferito, mentre se è affetto non può essere trasferito.
Ci sono rischi?
Le tecniche di diagnosi preimpianto di per sé non comportano rischi, se non quello che nessuno degli embrioni sia idoneo al trasferimento.
Come avviene l’analisi
L’analisi viene effettuata principalmente sulle cellule del trofoectoderma (cellule embrionali che contribuiranno successivamente alla formazione della placenta) oppure sul fluido del blastocele (liquido contenuto all’interno della blastocisti).
Livello di accuratezza
L’accuratezza della tecnica di analisi PGT-M è del 95-98%. In caso di gravidanza è comunque sempre raccomandata la diagnosi prenatale.
Esistono tre categorie di diagnosi genetica preimpianto:
– la diagnosi preimpianto per malattie monogeniche (PGT-M)
– la diagnosi preimpianto per anomalie cromosomiche (PGT-A)
– la diagnosi preimpianto per traslocazioni (PGT-SR).
DIAGNOSI PREIMPIANTO PER MALATTIE MONOGENICHE (PGT-M)
Che cos’è
La diagnosi preimpianto per malattie monogeniche (PGT-M) è finalizzata a ricercare una specifica patologia da cui gli aspiranti genitori sono affetti o di cui sono portatori. L’emofilia, la distrofia muscolare e talassemia sono esempi di patologie per cui è possibile effettuare la PGT-M.
Quando farla
Si può ricorrere alla PGT-M quando uno o entrambi gli aspiranti genitori sono portatori di o affetti da una patologia genetica potenzialmente trasmissibile alla prole. Questa condizione deve essere certificata da un genetista.
Chi la può effettuare
Fino al 2015 questo tipo di diagnosi poteva essere effettuato solo da coppie infertili portatrici di o affette da patologie genetiche. Dal 2015, a seguito di una sentenza della Corte Costituzionale, anche le coppie fertili affette da patologie genetiche possono accedere a questo tipo di diagnosi.
In cosa consiste la procedura
Per procedere con il trattamento di analisi PGT-M è necessario effettuare uno studio preliminare sul DNA degli aspiranti genitori e, in alcuni casi, anche di altri membri della famiglia. Questo studio di DNA viene fatto analizzando campioni biologici, come sangue, saliva o liquido seminale e serve per rendere più accurata la successiva diagnosi. Una volta completata questa procedura preliminare, si esegue un ciclo di procreazione assistita con tecnica ICSI e gli embrioni ottenuti sono sottoposti a biopsia, cioè un prelievo di materiale genetico assolutamente innocuo. Dal materiale prelevato viene estratto DNA che viene amplificato per ottenerne più copie e verificare se è presente la mutazione associata alla patologia. Una volta effettuata l’analisi, se l’embrione non presenta la mutazione può essere trasferito, mentre se è affetto non può essere trasferito.
Ci sono rischi?
Le tecniche di diagnosi preimpianto di per sé non comportano rischi, se non quello che nessuno degli embrioni sia idoneo al trasferimento.
Come avviene l’analisi
L’analisi viene effettuata principalmente sulle cellule del trofoectoderma (cellule embrionali che contribuiranno successivamente alla formazione della placenta) oppure sul fluido del blastocele (liquido contenuto all’interno della blastocisti).
Livello di accuratezza
L’accuratezza della tecnica di analisi PGT-M è del 95-98%. In caso di gravidanza è comunque sempre raccomandata la diagnosi prenatale.
Cometa ASMME ha portato a termine in partnership con l'ospedale universitario di Padova, con una propria donazione di 50mila euro il primo progetto di diagnosi preimpianto per malattie metaboliche ereditarie realizzato in Italia.
Leggi il progetto nella presentazione qui sotto
- Nel 𝟮𝟬𝟮𝟬 nasce in Azienda Ospedale-Università (AOU) di Padova il progetto di istituire la prima Unità Italiana di PGT, ovvero l’unico centro pubblico italiano che coniuga nella stessa struttura un Centro PMA di III livello e un Laboratorio di Genetica molecolare che esegua la PGT, con 𝗰𝗼𝘀𝘁𝗶 𝘁𝗼𝘁𝗮𝗹𝗺𝗲𝗻𝘁𝗲 𝗮 𝗰𝗮𝗿𝗶𝗰𝗼 𝗱𝗲𝗹 𝗦𝗦𝗡.
- Nel 𝟮𝟬𝟮𝟭 la Regione Veneto eroga alla Azienda Ospedale-Università di Padova un importo di 1.240.000 euro per eseguire i lavori di ristrutturazione e l’acquisto di attrezzature di laboratorio, mentre nel 2023 viene finanziato un progetto PNRR al fine di creare la Rete Italiana di Centri pubblici di PGT. A 𝗴𝗲𝗻𝗻𝗮𝗶𝗼 𝟮𝟬𝟮𝟰 si sono conclusi i lavori di realizzazione della 𝗣𝗚𝗧 𝗨𝗻𝗶𝘁 𝗱𝗲𝗹𝗹'𝗔𝗢𝗨 𝗱𝗶 𝗣𝗮𝗱𝗼𝘃𝗮, afferente alla UOC di Genetica Clinica, 𝗰𝗵𝗲 𝗲̀ 𝗽𝗿𝗼𝗻𝘁𝗮 𝗮 𝗿𝗶𝗰𝗲𝘃𝗲𝗿𝗲 𝗶 𝗰𝗮𝗺𝗽𝗶𝗼𝗻𝗶 𝗯𝗶𝗼𝗽𝘁𝗶𝗰𝗶 𝗱𝗮 𝘁𝘂𝘁𝘁𝗶 𝗶 𝗖𝗲𝗻𝘁𝗿𝗶 𝗣𝗠𝗔 𝗶𝘁𝗮𝗹𝗶𝗮𝗻𝗶.
