Newborn Screening for Lysosomal Storage Disorders
7 Maggio 2005GENETICA: UN SUPERCOMPUTER STUDIERA’ MALATTIE GENETICHE
11 Maggio 2005Alla “Vita in diretta” il caso del bambino di nove anni affetto da una rarissima malattia metabolica ereditaria.
“COLLEGAMENTO RAI DA PIOMBINO
Alla “Vita in diretta” il caso del bambino di nove anni affetto da una rarissima malattia metabolica ereditaria.
PIOMBINO DESE: “La vita in diretta”, il programma di Michele Cucuzza in onda tutti i giorni su Raduno, venerdì si è collegata con Piombino Dese per parlare di Alessandro, bimbo di 9 anni affetto da una rarissima malattia metabolica ereditaria: il Deficit del Piruvato Carbossilasi. Le riprese sono state effettuate dal giardino della villetta di via Pozzetto, al n. 53/I, dei coniugi Tiziano Miolo e Cristina Vallotto. Il collegamento è durato sette minuti a partire dalle 16,38. già il giorno prima operatori della Telecom, su ordine della Rai, avevano intensificato il segnale, poi dalle 10,30 c’erano già una decina di tecnici Rai al lavoro. Hanno montato la stazione satellitare per il collegamento in diretta audio e video. Dopo l’appello dei coniugi Cristina e Tiziano per sensibilizzare l’opinione pubblica sulla molteplicità delle malattie metaboliche, sono giunte tante telefonate di solidarietà. Nell’azienda ospedaliera di Padova ha sede l’unica unità operativa per le malattie metaboliche ereditarie per tutto il Nordest, è diretta dal dottor Alberto Burlina che annovera, tra i suoi pazienti, circa 450 fra bimbi, adolescenti e adulti provenienti da ogni parte d’Italia e dall’estero. Esiste poi un’associazione che rappresenta le problematiche di questi pazienti: Cometa Asmme, associazione per lo studio delle malattie metaboliche ereditarie Onlus. L’associazione, attiva da una dozzina d’anni, ha finora sostenuto progetti di ricerca.
Al termine delle riprese c’è stata una scena più da Paperissima che da Vita in diretta: il cane ha rubato un pacchetto di sigarette a un tecnico, lo ha aperto e si è messo a correre tenendole in bocca: peccato le telecamere fossero ormai spente.
Dario Guerra.
“