Mayo Clinic first to use pharmacogenomics to treat inherited kidney disorder of children
4 Maggio 2005CLINICAL REVIEW: Disorders of Copper Metabolism
6 Maggio 2005Alessandro, dalla nascita sfida la morte
“PIOMBINO DESE Vive segregato in casa per evitare qualunque contagio che potrebbe essergli fatale a causa di una rara malattia metabolica
Al bambino di 9 anni la trasmissione di RaiUno “La vita in diretta” dedica domani pomeriggio uno speciale collegamento
Vive praticamente segregato in casa, per evitare qualsiasi contagio dall’ambiente esterno. Non frequenta la scuola e non è mai entrato in un centro commerciale, ricettacolo di malattie e microbi che potrebbero essergli fatali. Piccoli giochi e intrattenimenti in ambiente domestico sono l’unico svago di cui dispone. Il resto è l’assunzione di una quotidiana terapia farmacologia salvavita. Alessandro Miolo, 9 anni, figlio di Cristina e Tiziano, è affetto dalla nascita da una rara malattia metabolica ereditaria dal nome difficile: deficit del piruvato carbossilasi e deve essere attentamente seguito perché l’acidosi metabolica è dietro l’angolo, anche in conseguenza di un banale raffreddore, con il rischio di finire in terapia intensiva.
Il suo caso ha interessato l’opinione pubblica tanto che domani, alle 16.30, la redazione e la troupe della trasmissione televisiva “La vita in diretta” – in onda su RaiUno – gli dedicano uno speciale collegamento. Ma come lui, ci sono altri bambini in queste condizioni, perché le malattie metaboliche ereditarie non sono più così tanto rare.
«Alessandro è tutta la nostra vita – affermano Cristina e Tiziano – È costantemente sottoposto ad analisi e monitoraggi per tenere sotto controllo la malattia, che potrebbe improvvisamente peggiorare. Ma l’aspetto più difficile di questa patologia è che dobbiamo tenere nostro figlio sempre chiuso in casa, senza alcun contatto con l’ambiente sociale. Beneficiamo dell’assistenza domiciliare per 14 ore settimanali, in orario pomeridiano. Poi c’è tutto il nostro impegno di genitori e la disponibilità dei volontari dell’associazione di cui facciamo parte».
Cristina e Tiziano Miolo sono membri attivi di “Cometa Asmme”, l’organizzazione non lucrativa per lo studio delle malattie metaboliche ereditarie che da tredici anni sostiene progetti di ricerca finanziando l’acquisto di speciali apparecchiature altamente scientifiche per la diagnosi precoce e lo studio di queste patologie. Uno dei pochi centri medici di cura presenti in Italia si trova a Padova, all’azienda ospedaliera, ed è diretto dal dottor Alberto Burlina, luminare in materia di malattie metaboliche ereditarie. “Cometa Asmme” organizza serate di sensibilizzazione per la raccolta di fondi e l’ultima che si è svolta sabato 30 aprile a Campodarsego con il concerto dei Vocalica ha registrato il pienone di pubblico che ha gremito il centro congressi Altaforum.
Germana Cabrelle
