“Belluno e Conegliano centri all’avanguardia
Il nome che è stato loro attribuito sembra quasi sminuire la gravità: sono infatti malattie rare , ma minano comunque pesantemente l’esistenza di una fetta abbastanza considerevole dell’umanità. Costituiscono cinquemila patologie, spesso fatali o croniche invalidanti, che rappresentano il 10 per cento delle patologie conosciute che affliggono l’umanità. L’80 per cento delle malattie rare , circa quattromila, è di origine genetica, mentre il restante 20 per cento è acquisito, ma non per questo meno grave e invalidante. Alcune malattie provocano malformazioni gravissime, altre sono incompatibili con la vita. Ci sono bambini che vedono progressivamente ridursi le capacità motorie o subiscono un degrado mentale. La mamma di un bimbo affetto dalla sindrome di San Filippo dolorosamente ammette: “Sto crescendo mio figlio per consegnarlo nella braccia della morte”. Storie dolorose che, per quanto limitate nel numero, non possono essere dimenticate.
Spesso chi ne è affetto lo scopre quando ormai è troppo tardi e non può più contare su una terapia mirata. “Oggi le possibilità terapeutiche per coloro che soffrono di una patologia rara sono molto scarse – spiega il dottor Alberto Burlina, responsabile dell’Unità operativa per le Malattie rare dell’Azienda ospedaliera di Padova alla quale afferiscono quattrocento pazienti provenienti da tutta Italia – La frequenza nel Veneto di queste patologie è di una ogni 5-6mila nuovi nati. Il problema è che non abbiamo un sistema per riconoscerle alla nascita”.
Oggi, per legge, i bimbi alla nascita vengono sottoposti solo all’esame per la ricerca della fenilchetonuria, quando almeno altre trenta malattie potrebbero venire facilmente diagnosticate. “Ci sono solo due aree, Belluno e Conegliano, dove i neonati vengono sottoposti ai 30 test per verificare la presenza di altrettante malattie che se scoperte in tempo possono essere curate, consentendo una qualità della vita accettabile – spiega il dottor Burlina – Questa è una iniziativa delle Usl, non nasce da una legge, e viene sostenuta da fondi”.
Altre regioni, come la Toscana e la Liguria, hanno introdotto questo test, che costa circa 35 euro, tra quelli obbligatori subito dopo la nascita. Il Veneto, prima regione in Italia, sta comunque per varare una importante delibera che permetterà ai bambini che beneficiano della terapia enzimatica sostitutiva di averla anche a domicilio. “É molto importante permettere a questi pazienti di essere curati a casa – spiega il dottor Burlina – Del resto in questa regione abbiamo raggiunto un livello d’eccellenza, siamo passati da un fenomeno che era praticamente sconosciuto a un fenomeno radicato, che conosciamo e che affrontiamo. Con il tempo le malattie che si chiamano orfane possiamo dire abbiano trovato dei genitori adottivi, ma non per questo meno attenti e bravi dei genitori naturali”. 
La ricerca delle malattie rare viene sostenuta anche da Telethon che quest’anno, come i precedenti, ha destinato ai laboratori una cifra davvero considerevole. “Purtroppo la ricerca non ha una ricaduta immediata – spiega Alberto Burlina – ma non per questo ci si deve arrendere, anzi. Oggi l’arma più importante a cui possiamo affidarci è la diagnosi precoce. Purtroppo molti bambini si scoprono malati quando ormai c’è poco da fare e le terapie non possono fare molto”.
Un appello arriva quindi ai pediatri. “Non possiamo pretendere che un pediatra abbia le conoscenze di uno specialista – sottolinea il responsabile dell’Uità operativa di Malattie Rare – piuttosto che sia armato di curiosità, che sia molto attento quando il bambino molto piccolo presenta qualche sintomo anomalo, poco classificabile. Quando qualche anno fa parlavo ai congressi di pediatria mi trovavo di fronte a pochissimi colleghi, oggi c’è il pieno. È il segnale che la sensibiltià sta crescendo”.
Daniela Boresi
da Il Gazzettino ed. Nordest del 28-12-2004
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