Il progetto di Cometa ASMME per la diagnosi presintomatica di Gaucher, Pompe, Fabry e MPS I: risultati, impatto e percorsi di presa in carico.
Test effettuati ()
Diagnosi confermate
Tecnologie donate
Patologie coperte
Percorso in 5 step
Prelievo DBS Test enzimatici 2° livello / genetica Counselling Terapia / Follow-upPatologie: Gaucher • Pompe • Fabry • MPS I
Risultati in evidenza
Diagnosi precoci e presa in carico tempestiva hanno cambiato la storia naturale dei bambini individuati. Il progetto è il più ampio studio europeo di screening neonatale per LSD finanziato da un’associazione di pazienti in Italia.
- Copertura della rete nascita con flusso di richiamo consolidato.
- Data quality: protocolli condivisi, audit periodici, registri prospettici.
- Valore pubblico: evidenze real-world per clinici e decisori.
Vuoi collaborare o estendere lo screening?
Siamo disponibili a partnership istituzionali e scientifiche per rafforzare la prevenzione e la presa in carico.
Scrivici- Standard condivisi di laboratorio
- Conferma diagnostica e counselling
- Avvio terapia presintomatica quando indicato
Volume di attività
Scala dei costi (indicativa)
Numeri a confronto per comprendere l'ordine di grandezza: costo test neonatale (~€), giorno di ricovero (–€), costo annuo medio MPS I (€).
Timeline
- Avvio del programma di screening neonatale per LSD nei punti nascita dell'area di riferimento.
- Oltre neonati testati e più di diagnosi confermate con presa in carico precoce.
- In corso Rafforzamento della rete e produzione di evidenze real-world.
FAQ
Perché lo screening alla nascita è cruciale per LSD?
Per patologie come Pompe e MPS I, iniziare le terapie prima dei sintomi può prevenire danni irreversibili e ridurre mortalità e disabilità. Per Gaucher e Fabry, la diagnosi precoce abilita presa in carico e screening familiare.
Quali sono i prossimi step?
Estensione della copertura, miglioramento continuo dei protocolli di qualità, e pubblicazione periodica dei risultati clinici ed economici.
