Difficile a crederci, eppure il nostro Paese ha una legge originale, che potrebbe essere un modello per l’Europa. La conoscono in pochi, forse solo coloro che per un qualche motivo ne sono stati interessati. Stiamo parlando della legge 648 del 1996 che ha istituito un elenco, periodicamente aggiornato, di farmaci che possono essere erogati per indicazione, dosaggio, frequenza di somministrazione, durata o via di somministrazione diversi rispetto a quelli per cui sono autorizzati. Di questo provvedimento e della sua necessità di difenderlo maggiormente si è discusso durante ‘Gli Stati Generali delle Malattie Rare’ organizzati dall’Associazione Dossetti che si sono svolti oggi  a Roma alla presenza di diversi esponenti delle istituzioni.Torniamo alla Legge, un baluardo per i tanti pazienti affetti da malattie rare. Tale legge prevede che possano essere erogati a carico del SSN, qualora non esista una valida alternativa terapeutica:

1. i medicinali innovativi la cui commercializzazione è autorizzata in altri stati ma non sul territorio nazionale;
2. i medicinali non ancora autorizzati ma sottoposti a sperimentazione clinica;
3. i medicinali da impiegare per un’indicazione terapeutica diversa da quella autorizzata

Il medico che utilizza un farmaco inserito nell’elenco della Legge 648/96 deve farlo nel rispetto delle condizioni e delle modalità d’uso per i singoli farmaci, indicate ed inserite in tale elenco, dichiarando l’assunzione di responsabilità del trattamento e acquisendo il consenso informato dal paziente.

L’80% dei farmaci inseriti nell’elenco della 648 servono per i malati rari. Ma il problema è che quell’elenco oramai è fermo. Quanti sono? Difficile dirlo perché in Italia non esiste un registro completo dei pazienti, se ne ignora il numero reale. Per ora parlano le stime. In Europa i malati sono 20-30 milioni. Da noi un milione e mezzo circa.

Cosa sono le malattie rare? Una malattia è considerata “rara” quando colpisce non più di 5 persone ogni 10.000 abitanti. Il numero di Malattie Rare conosciute e diagnosticate oltre 7 mila malattie, il 75% interessa i bambini e almeno l’80% ha origine genetica. Fare qualche esempio aiuta a chiarire le idee. “La sindrome di Marfan è una condizione medica, classificata come un disturbo ereditario del tessuto connettivo che in primo luogo colpisce le ossa ed i legamenti (sistema scheletrico), gli occhi (sistema oculare), il cuore ed i vasi sanguigni (sistema cardiovascolare), i polmoni” ha spiegato Luigi Chiariello, direttore del Centro Marfan e Patologie correlate Tor Vergata, “il ostro centro ha iniziato lo screening nel 2008 su 380 pazienti;  di questi 130 sono risultati positivi”. Per questi 130 il problema è ‘risolto’ nel senso che sono stati arruolati nel registro nazionale malattie rare. “La retinite pigmentosa è la denominazione applicata ad un gruppo di malattie ereditarie della retina, che è il tessuto sensibile alla luce dell’interno dell’occhio preposto alla ricezione dello stimolo luminoso e alla sua trasformazione in stimolo elettrico” ha spiegato Roberto Grenga, direttore centro di riferimento regionale per la retinite pigmentosa Policlinico Umberto I di Roma. La sua incidenza è maggiore in quanto colpisce 1 persona ogni 4000.

Le due patologie, seppur diverse per incidenza, sono la dimostrazione del fatto che quando si parla di malattie rare si deve parlare, e non si può non farlo, di farmaci orfani. Farmaci che, proprio a causa della frammentazione delle singole patologie, faticano ad incontrare l’interesse economico delle case farmaceutiche. Interesse economico delle case farmaceutiche, è qui si gioca tutto. “L’impegno dell’industria farmaceutica è cresciuto nel tempo. Come dimostrano i dati dell’Agenzia italiana del farmaco (AIFA): gli studi clinici con almeno un farmaco orfano sono quasi quadruplicati negli ultimi 6 anni, passando da 17 nel 2004 a 66 nel 2010. E oltre l’80% delle sperimentazioni sono in fase avanzata di sviluppo” ha spiegato Eugenio Aringheri, presidente Gruppo Biotecnologie Farmindustria che ha aggiunto: “Per cercare di contribuire il più possibile a diagnosi rapide e a un accesso alle terapie uniforme sul territorio, Farmindustria ha sostenuto in questi anni Associazioni dei pazienti, medici e Istituzioni. Si può fare ancora di più consapevoli che insieme siamo più forti”.