Le malattie metaboliche sono ereditarie, cioè sono determinate geneticamente. Noi tutti possediamo un bagaglio genetico, ereditato dai nostri genitori, che determina la nostra altezza, il colore della pelle, dei capelli ecc. Alcuni di questi geni che ereditiamo sono “recessivi” cioè non determinano in noi caratteristiche fisiche particolari e possono restare ignorati per generazioni, la maggior parte delle malattie metaboliche sono legate a questi geni recessivi e quindi si manifestano solo se due persone con lo stesso bagaglio genetico si incontrano (in questo caso in una gravidanza il rischio di avere un figlio affetto è del 25%). Alcune malattie metaboliche invece colpiscono solo maschi e i geni “malati” sono portati dalle madri. Queste malattie sono conosciute come malattie legate al cromosoma X, cioè allo stesso cromosoma che definisce il sesso.