Vincere le malattie metaboliche

“Il Gazzettino: il quotidiano del NordEst 24/12/2001 Pianeta Associazioni Vincere le malattie metaboliche Fino a 10 anni fa, i pazienti con malattia metabolica ereditaria erano pochi, spesso abbandonati, sia dalle istituzioni che dallo stesso tessuto sociale e con speranze molto modeste di avere un giusto riconoscimento del loro stato di malattia. In questo contesto nasceva dieci anni fa a Padova la prima associazione italiana con lo scopo di far conoscere queste patologie e di promuoverne lo studio: Cometa A.S.M.M.E., Associazione per lo Studio delle Malattie Metaboliche Ereditarie. Le Malattie Metaboliche Ereditarie sono patologie genetiche ereditarie che si manifestano principalmente in età pediatrica. Colpiscono soprattutto il cervello, provocando ritardo mentale e danni motori e possono condurre sino alla morte. Si tratta di patologie “rare”, cioè con incidenza inferiore a cinque affetti su 20.000 nati. Raramente possono guarire e per la loro difficoltà di diagnosi e cura necessitano di centri ad alta specializzazione. Cometa A.S.M.M.E., nata dall’impegno di genitori di bambini affetti da queste malattie, si è posta come obbiettivo la ricerca scientifica in questo campo, trovando un efficace interlocutore nell’Azienda Ospedaliera di Padova, in particolare nel Dipartimento di Pediatria diretto dal prof. Franco Zacchello, e nello specialista nel campo delle Malattie Metaboliche Ereditarie, il dr. Alberto Burlina. I contributi raccolti da questa associazione hanno permesso di finanziare e migliorare lo studio di queste patologie. Ad oggi ammonta a circa 500 milioni di lire il valore delle apparecchiature donate, e operanti a Padova, per la diagnosi e lo studio delle Malattie Metaboliche Ereditarie. I risultati di questo impegno non si sono fatti attendere con numerose pubblicazioni su riviste internazionali. Nel numero di settembre della rivista scientifica Neurology sono stati pubblicati i risultati di una ricerca eseguita a Padova in collaborazione con le Università di Zurigo e Copenaghen che ha dimostrato per la prima volta che una patologia metabolica ereditaria, la fenilchetonuria, provoca un deficit di neurotrasmettitori e necessita di terapie farmacologiche Per il 2002 Cometa A.S.M.M.E. ha già finanziato una nuova ricerca che avrà per oggetto i meccanismi molecolari e biochimici alla base delle leucodistrofie. La scelta di questa patologia neurologica si deve al fatto che essa può servire da modello, dal punto di vista biochimico e molecolare, per lo studio di altre malattie metaboliche con grave interessamento del sistema nervoso, e di patologie dell’adulto quali la malattia di Parkinson o l’Alzheimer. Segue l’abstract sull’articolo pubblicato: Neurology 2001, 57: 908-911 Treatable neurotransmitter deficiency in mild phenylketonuria L. Bonafé, MD,, N. Blau, PhD,, A. P. Burlina, MD, PhD,, A. Romstad, MSc,, F. Güttler, PhD,and A. B. Burlina, MD From the Division of Clinical Chemistry and Biochemistry (Drs. Bonafé and Blau), Department of Pediatrics, University Children&#8217,s Hospital, Zürich, Switzerland, Departments of Neurological and Psychiatric Sciences (Dr. A.P. Burlina) and Pediatrics (Dr. A.B. Burlina), University of Padua, Italy, and The John F. Kennedy Institute (Drs. Romstad and Güttler), Glostrup, Denmark. Address correspondence and reprint requests to Dr. Alberto B. Burlina, Via Giustiniani 3, 35128 Padova, Italy, The authors describe a case of neurologic involvement in mild hyperphenylalaninemia (HPA), not due to tetrahydrobiopterin (BH4) deficiency, with low levels of monoamine neurotransmitter metabolites in CSF. The combined BH4-Phe loading test suggested a BH4 response, confirmed by clinical improvement after BH4 therapy. Molecular study revealed a compound heterozygosity of the phenylalanine hydroxylase alleles: a mild HPA-associated mutation (T380M) and the new mutation D151E. This case demonstrates that even mild HPA, generally considered a benign disorder, may present neurologic impairment.”