VI Giornata Mondiale delle Malattie Rare

La VI Giornata Mondiale delle Malattie Rare, Rare Disease Day si svolgerà quest’anno il prossimo 28 febbraio.

Il tema prescelto per questa edizione è la cooperazione internazionale dei vari gruppi di ricerca e studio sparsi nel mondo: Malattie rare senza Frontiere, sarà il titolo di questa manifestazione che si svilupperà con convegni,incontri nelle scuole e nelle piazze, punti di informazione anche nelle farmacie.

Come evidenziato nel passato, si tratta di malattie rare “ma non troppo”: sono più di 6.000 quelle finora identificate che coinvolgono circa 30.000 pazienti in Europa, altrettanti negli Stati Uniti ed oltre 100.000 nel mondo. Ma il dato è in realtà necessariamente sottostimato, se consideriamo anche Paesi del terzo mondo dove non esiste alcun registro o controllo su queste malattie e soprattutto la schiera infinita di patologie talmente rare da non essere ancora state identificate e dunque diagnosticate con precisione. Ecco allora che questa giornata si pone come principale obiettivo quello di dare voce a questo popolo di ammalati e alle loro famiglie, troppo spesso abbandonate a loro stesse, ed in seconda battuta, con il tema scelto per quest’anno, di riunire le forze di tutti i ricercatori a livello internazionale.

Perché? Pensate che alcune patologie possono colpire anche un solo individuo in Italia, o due, tre, 10. Fare una diagnosi è impossibile. Anche i centri più qualificati, non riescono a comprendere a fondo il problema e dunque ad assegnare una cura. Ma nel mondo con le stesse caratteristiche sintomatologiche ce ne possono essere altri. E mettere in contatto tra loro gli esperti diventa fondamentale, creare un database unico, studiare i singoli casi insieme, analizzare i dna dei pazienti e confrontarli….Non dimentichiamo che nella maggior parte dei casi le malattie rare sono di origine genetica, croniche, gravi, debilitanti.

La giornata è nata ed è promossa ad opera dell’Eurordis (European Organisation for Rare Disease) e dal suo Consiglio delle Alleanze Nazionali, con referenti in 63 Paesi nel mondo. In Italia gli eventi di sensibilizzazione, in oltre 100 città saranno coordinati dalla onlus UNIAMO FIRM (Federazione Italiana Malattie Rare). Altro obiettivo è raccogliere risorse finanziarie da devolvere alla ricerca scientifica senza frontiere: esiste già un consorzio internazionale di ricerca sulle malattie rare (IRDiRC) che si avvale già del sostegno di 10 Paesi. Per promuovere la giornata mondiale delle malattie rare è stato realizzato uno splendido video, da vedere e condividere: la regia è di Carlo Hinterman, già impegnatosi in un film documentario sulla malattia rara Xeroderma Pigmentosum, The Dark Side of the Sun.

 

fonte: medicinalive.com