Uno studio migliora la conoscenza della sindrome di Wolfram e del diabete

La sindrome di Wolfram è una malattia rara neurodegenerativa caratterizzata da diabete mellito tipo 1, diabete insipido, atrofia ottica e segni neurologici. Sono stati descritti circa 300 casi e la prevalenza è stimata in 1:160.000. E’ causata da mutazioni in un singolo gene, ma i suoi effetti sul corpo sono di vasta portata: perdita dell’udito e della vista, danni alle cellule nervose con conseguenti difficolta motorie e morte precoce.
Ricercatori americani hanno identificato un meccanismo legato alle mutazioni nel gene WFS1 legato alla secrezione insulinica delle cellule beta pancreatiche. Lo studio, pubblicato su Nature Cell Biology, oltre a far comprendere meglio la sindrome di Wolfram, potrà dimostrarsi utile nel trattamento di forme lievi di diabete e di altri disturbi. “Abbiamo trovato qualcosa che non ci aspettavamo - dice Fumihiko Urano della Washington University - . Lo studio ha mostrato che il gene WFS1 è cruciale nella produzione di una molecola chiave coinvolta nel controllo delle attività metaboliche delle singole cellule”. La molecola è in questione è chiamata AMP ciclica, adenosina monofosfato ciclico, che aumenta in risposta alla glicemia alta, stimolando le cellule a produrre e secernere insulina.

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