Una nuova terapia dona speranza ai malati di una rara malattia del metabolismo: l’encefalopatia etilmalonica

Una malattia metabolica ereditaria rara, invariabilmente fatale, colpisce i bambini fin dalla più tenera età: si chiama Encefalopatia Etilmalonica.
L‘Unità Operativa Malattie metaboliche ereditarie dell’Azienda Ospedaliera di Padova, diretta dal dott. Alberto Burlina, l’aveva riconosciuta nel 1994. Arresto psicomotorio, fragilità capillare con emorragie multiple e diarrea cronica (questi alcuni dei sintomi) si associano ad alterazioni biochimiche, come la presenza di acido lattico, acido etilmalonico e al difetto di citocromo c ossidasi, un enzima chiave della catena respiratoria mitocondriale, che converte l’energia contenuta negli alimenti in energia utilizzabile dalle cellule.
L’Unità Operativa diretta dal dott. Burlina, in collaborazione con l’ IRCCS l’Istituto Neurologico “Carlo Besta”, ha sperimentato con successo un trattamento contro questa terribile patologia.
Si tratta di una terapia farmacologica, che si è dimostrata capace di migliorare sostanzialmente le condizioni cliniche dei bambini malati. Ora sarà oggetto di un trial clinico più ampio a conferma degli incoraggianti risultati già ottenuti.
La prestigiosa rivista scientifica Nature Medicine ha pubblicato sul suo ultimo numero la ricerca e i suoi risultati, consultabili anche on line all’indirizzo http://www.nature.com/naturemedicine.
Il trattamento prevede l’utilizzo combinato di metronidazolo, un antibiotico efficace sui batteri anaerobi, e di N-acetil-cisteina, un precursore del glutatione. Entrambe le sostanze sono già approvate dalla farmacopea internazionale e hanno la funzione di ridurre o tamponare l’eccesso di acido solfidrico.
Il lavoro dimostra l’efficacia di una terapia farmacologica relativamente semplice e poco costosa, in grado di attenuare gli effetti devastanti dell’accumulo di acido solfidrico, caratteristico della Encefalopatia Etilmalonica.
La ricerca continuerà sul versante della terapia genica e della terapia cellulare su animali modello, e sull’uomo mediante l’organizzazione di un trial farmacologico più ampio.