Un convegno per presentare gli effetti di un nuovo farmaco per la malattia di pompe

Il Gruppo Italiano per la Glicogenosi Tipo II, coordinato da Antonio Toscano, Corrado Angelini e Tiziana Mongini, ha realizzato uno studio multicentrico non randomizzato a 4 anni su giovani e adulti da Malattia di Pompe, una miopatia metabolica rara che può causare già dai primi mesi di vita, una progressiva debolezza muscolare e cardiomiopatia e che, se non trattata in fase precoce, è causa di disabilità progressiva. I risultati dello studio, definito dal Lancet Neurology uno dei più interessanti del 2011, saranno presentati nel corso del meeting “Malattie Muscolari: percorsi diagnostici e terapeutici” che si terrà il prossimo 7 dicembre presso la sede dell’Università di Bari. L’evento è organizzato da Maria Trojano del Dipartimento di neuroscienze ed organi di senso dell’Università di Bari e da Antonio Toscano del Dipartimento di neuroscienze, scienze psichiatriche ed anestesiologiche AOU Policlinico “G. Martino” di Messina e realizzato grazie al contributo educazionale non condizionato di Genzyme Lo studio, pubblicato nei giorni scorsi su Journal of Neurology, ha dimostrato che la terapia enzimatica sostitutiva con alglucosidasi alfa è ben tollerata e produce risultati apprezzabili, specialmente nelle capacità motorie e respiratorie dei pazienti. L’analisi è stata condotta su 74 pazienti giovani o adulti, affetti da Malattia di Pompe e trattati dai 12 a 54 mesi con terapia enzimatica sostitutiva e si è focalizzata sulla valutazione delle funzioni motorie, respiratorie e cardiache monitorando l’andamento clinico. I risultati più importanti si sono registrati nella capacità motoria mostrando nella maggior parte dei pazienti un miglioramento nella deambulazione, e nella funzione respiratoria evidenziando parametri migliorati o stabilizzati e in alcuni casi, l’interruzione della respirazione assistita o della riduzione delle ore di ventilazione. “Si tratta di una ricerca interessante ed innovativa – spiega il Professor Toscano, uno dei protagonisti di questo lavoro, poiché rappresenta il più ampio studio ad oggi disponibile a livello internazionale su pazienti trattati (ben 74 provenienti da 18 diversi centri italiani). Per la prima volta sono stati valutati pazienti giovani e adulti alcuni dei quali con ridotta deambulazione o costretti alla sedia a rotelle.