“Vivere a Padova
Tutto sport in Prato della Valle dal 1 al 4 giugno
L’evento è organizzato dall’Associazione Cometa A.S.M.M.E. Onlus (Associazione Studio Malattie Metaboliche Ereditarie)
All’appuntamento “Tutto sport in Prato – Fiaccole di vita” dall’1 al 4 giugno sarà presente anche l’Associazione Cometa A.S.M.M.E. Onlus (Associazione Studio Malattie Metaboliche Ereditarie). Grazie alla riprovata sensibilità dei ‘FORNARI PADOVANI’ in Prato della Valle all’importante appuntamento di promozione dello sport pulito e delle discipline sportive che hanno minore notorietà sarà possibile venire a conoscenza della tematica malattie metaboliche ereditarie – un folto gruppo di patologie (oltre cinquecento) tra le oltre seimila definite ‘rare’. < Grazie genitori aderenti all'Associazione alcuni simpatizzanti sarà possibile avvicinarsi alla tematica malattie ereditarie, capire cosa sono scoprire come, grazie all'impegno molti malati dei loro familiari, ricerca scientifica ha portato benefici molte affette tali ?rare? e precoce riconoscimento malattia, sin dai primi giorni vita, neonati all'apparenza sani. In Prato della Valle, insieme ai Fornai Padovani, i volontari Cometa A.S.M.M.E. Onlus saranno presenti per incontrare tutte quelle persone che vorranno venire a conoscenza di tale realtà diffusa tutto il nord est, con presenze anche in tutta la penisola. L?Associazione, nata da quasi quindici anni, si impegna nel settore del sanitario sociale legato alle patologie ?accreditabili? al gruppo delle metaboliche ereditarie.
Cometa A.S.M.M.E. Onlus (Associazione Studio Malattie Metaboliche Ereditarie) raggruppa i malati affetti da malattie metaboliche ereditarie e i loro familiari. Conta di duemila aderenti e rappresenta buona parte dei quattrocento malati, provenienti da tutt’Italia, in cura presso l’Unità Operativa Malattie Metaboliche Ereditarie del Dipartimento di Pediatria dell’Azienda Ospedaliera – Università di Padova. Tra gli scopi dell’Associazione il sostenere sia un impegno costante nella ricerca scientifica che la diffusione delle conoscenze mediche e la sensibilizzazione dell’opinione pubblica su tali patologie. Anche grazie a tali impegni assunti dall’Associazione oggi si pòssono salvare molti malati e migliorare la qualità di vita di altri malati. Spesso i malati metabolici ereditari sono gravemente handicappati, in altri casi cure appropriate e un’alimentazione controllata permettono di monitorare le conseguenze negative della malattia. La scarsa conoscenza di tali patologie ha spinto nel 1992 un gruppo di genitori a costituire questa realtà associativa. Tra gli impegni assunti il favorire e sostenere la ricerca in tale settore, informando e formando l’opinione pubblica sulle problematiche di questi pazienti e condividendo, per quanto possibile, con le famiglie, la quotidianità del vivere a fianco di tali malati. L’Associazione in questi anni di attività ha acquistato e donato alla struttura sanitaria padovana apparecchiature scientifiche utili a una diagnosi precoce di molte malattie metaboliche. Ciò è stato possibile grazie al supporto costante di numerosi genitori, parenti e simpatizzanti.
Le ‘Malattie Metaboliche Ereditarie’ sono un gruppo di oltre 500 patologie molte delle quali, tuttora, poco conosciute. Costituiscono, per la loro frequenza (5 casi su 10.000 abitanti) il più ampio raggruppamento (circa il 10%) delle ‘malattie rare’. Le malattie metaboliche ereditarie costituiscono un’importante, anche se trascurata, area della medicina pediatrica e rappresentano una rilevante causa di mortalità in questa fascia di età. Alla complessità di classificazione corrisponde l’estrema eterogeneità del quadro clinico, che in molti casi riconosce come comune denominatore un grave danno neurologico. Le manifestazioni più frequenti comprendono il ritardo mentale e la compromissione multisistemica di numerosi organi quali fegato, rene, cuore, occhio, apparato scheletrico. Neppure è possibile identificare un andamento clinico univoco, infatti alcune malattie sono gravi sin dalla nascita mentre altre si manifestano più tardivamente in modo progressivo. Poiché circa il 30-40% delle malattie è suscettibile di una terapia dietetica e/o farmacologica, la precoce individuazione e il pronto trattamento risultano fondamentali per contenere gli alti indici di mortalità. Per tale motivo alcune malattie, come per esempio la fenilchetonuria, possono essere riconosciute già dai primi giorni di vita in maniera sistematica attraverso programmi di screening neonatale, cioè d’indagine di massa, codificati in tutto il territorio nazionale.
( 31/05/2006 ) www.cometaasmme.org
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