Terapia d’avanguardia per il più piccolo paziente al mondo affetto da una grave malattia metabolica

ANCONA – Ha nove mesi, è marchigiano ed è il più piccolo paziente del mondo ad essere curato con una terapia d’avanguardia, presso la clinica pediatrica dell’Ospedale Salesi di Ancona, per una grave e rara malattia metabolica: la mucopolisaccaridosi tipo1. Il centro di malattie rare del Salesi, coordinato dai professori Giovanni Coppa e Orazio Gabrielli, è uno dei pochi in Italia in grado di effettuare diagnosi riguardanti alcune malattie metaboliche poco diffuse, e nel caso in questione ha individuato precocemente la mucopolisaccaridosi, per la presenza di un caso analogo in famiglia, iniziando tempestivamente la cura prima che la malattia si manifestasse clinicamente cominciando a produrre i suoi effetti negativi.

Si tratta, infatti, di una malattia genetica, dovuta alla mancanza di un enzima (alfaiduronidasi) che comporta il deposito progressivo di mucopolisaccaridi, sostanze normalmente prodotte dall’organismo, che però devono essere eliminate, praticamente in tutti gli organi ed apparati. Le conseguenze di questo accumulo si traducono sul piano clinico in una progressiva deformazione dei lineamenti del volto, bassa statura, rigidità articolare, aumento di volume di fegato e milza, riduzione delle capacità uditive e visive, ritardo mentale in alcuni casi, e infine nella compromissione delle funzioni respiratoria e cardiaca, limitando notevolmente la qualità e le aspettative di vita. Fino ad alcuni mesi fa non esisteva per questi pazienti alcuna terapia specifica, poichè non era stato possibile riprodurre l’enzima mancante. Solo recentemente si è resa disponibile, per le forme senza interessamento del sistema nervoso, una cura efficace consistente nella somministrazione settimanale per via endovenosa dell’enzima mancante, che il ministero della Sanità concede gratuitamente solo su richiesta dei centri specializzati, e che dovrà essere somministrato al paziente per tutta la vita. Attualmente sono poco più di 10 in Italia, di cui cinque al Salesi, i soggetti che usufruiscono di questa terapia, e un centinaio nel mondo. Il piccolo in cura ad Ancona, grazie alla tempestività del trattamento, dovrebbe essere in grado di avere uno sviluppo e una vita analoga a quella dei suoi coetanei.