screening neonatale

29 Dicembre 2023

Veneto: “Screening neonatale per la prevenzione dell’atrofia muscolare spinale SMA e altre 65 malattie genetiche”. Il ruolo di Cometa ASMME

Un’iniziativa che coinvolge Regione del Veneto, Aziende ospedaliere di Padova e Verona e Cometa ASMME, che hanno dato insieme una risposta umana allargando lo screening neonatale esteso del Veneto.
19 Giugno 2023

Alfa mannosidosi, c’è una cura ma manca lo screening neonatale: in Campania tre casi diagnosticati ma sono molti di più

Malattia metabolica ereditaria, da accumulo lisosomiale: c’è una cura e si guarisce ma in Italia non è inserita tra quelle su cui si fa lo screening neonatale e pertanto la diagnosi è spesso tardiva, i casi sottostimati con gravi conseguenze per i bambini affetti e le famiglie.