Con l’approvazione della terapia genica in UE, una speranza si accende per una cura definitiva anche in Italia per il Deficit della decarbossilasi degli L-amminoacidi aromatici (deficit AADC). Il prof. Alberto Burlina, grazie alla strumentazione donata all’AOUP da Cometa ASMME, ha scoperto un test cruciale per una diagnosi precoce, che permette lo […]
Screening neonatali estesi: una Raccomandazione civica per attuare i LEA, aggiornare la lista delle patologie, garantire i fondi e uniformare sul territorio l’accesso e i servizi dei Centri. Nel documento presentato oggi da Cittadinanzattiva, otto proposte rivolte al Ministero della Salute e alle Regioni. Lo screening neonatale rappresenta una delle […]
Azienda Ospedale Univesità di Padova, “Lo screening Neonatale per la Diagnosi delle Malattie Metaboliche Ereditarie e l’associazione Cometa ASMME” https://www.aopd.veneto.it/Lo-screening-neonatale-per-la-diagnosi-delle-malattie-metaboliche-ereditarie-e-lassociazione-Cometa-ASMME Osservatorio Malattie Rare, “Screening neonatale: l’impegno congiunto di Cometa ASMME e Ospedale di Padova”, https://www.osservatoriomalattierare.it/news/screening-neonatale/18412-screening-neonatale-l-impegno-congiunto-di-cometa-asmme-e-ospedale-di-padova
COMUNICATO STAMPA MALATTIE RARE, 25 ASSOCIAZIONI CHIEDONO L’AGGIORNAMENTO DELLO SCREENING NEONATALE La lettera-appello è stata inviata alle massime cariche istituzionali il 2 febbraio e si attende una risposta, non solo con le parole ma il tanto atteso decreto di aggiornamento Roma, 07.02.2022: “Basta riunioni, interlocuzioni, audizioni: i neonati […]
Quanti tra i pazienti rari hanno pensato, almeno una volta, che avrebbero maggiori possibilità di vivere la propria vita appieno se non avessero il fardello di una terapia che porta loro via tempo, condiziona la loro possibilità di spostarsi e limita la loro possibilità di iniziativa in generale? Da tempo Cometa ASMME […]
Cometa A.S.M.M.E. e l’Azienda Ospedaliera di Padova collaborano a stretto contatto grazie ad alcune convenzioni, che impegnano l’Associazione specialmente nella realizzazione di: progetti di ricerca sulle malattie metaboliche ereditarie, screening neonatale per malattie rare, terapie innovative; progetti assistenziali per i malati, caregiver e famiglie dei pazienti; forniture per il funzionamento del centro di diagnosi […]