Deficit di AADC, diagnosi precoce per terapie efficaci

“Ogni giorno di ritardo nella diagnosi è un giorno perso in termini terapeutici”. Alberto Burlina, Direttore della U.O.C. Malattie Metaboliche Ereditarie dell’Azienda Ospedaliero-Universitaria di Padova, torna più volte nel corso della intervista che ci ha rilasciato sulla importanza di scoprire prima possibile l’esistenza di una malattia metabolica rara, soprattutto per condizionarne […]

Glicogenosi – Burlina, Dionisi, Donati: il futuro è la genetica

I 20 tipi di glicogenosi, malattie rare caratterizzate dall’accumulo di glicogeno sia a livello epatico che muscolare, possono manifestarsi in momenti diversi della vita: dalla nascita all’età adulta, e non fanno distinzione di sesso. Colpiscono, infatti, in egual modo sia uomini che donne con l’eccezione della glicogenosi tipo 11 legata […]

Dona il 5×1000 a Cometa A.S.M.M.E. – c.f. 92065090281

“Sempre e per sempre dalla stessa parte ci troverai”. Abbiamo preso in prestito il ritornello di una celebre canzone di De Gregori per riassumere i nostri primi 25 anni di attività: era il 1992 quando la nostra Presidente Anna Maria Marzenta decise di dar vita a Cometa ASMME,  la prima […]

Convenzioni con l’Azienda Ospedaliera di Padova

Cometa A.S.M.M.E. e l’Azienda Ospedaliera di Padova collaborano a stretto contatto grazie ad alcune convenzioni, che impegnano l’Associazione specialmente nella realizzazione di: progetti di ricerca sulle malattie metaboliche ereditarie, screening neonatale per malattie rare, terapie innovative; progetti assistenziali per i malati, caregiver e famiglie dei pazienti; forniture per il funzionamento del centro di diagnosi […]