Via libera in Europa a terapia genica per deficit AADC

Con l’approvazione della terapia genica in UE, una speranza si accende per una cura definitiva anche in Italia per il Deficit della decarbossilasi degli L-amminoacidi aromatici (deficit AADC). Il prof. Alberto Burlina, grazie alla strumentazione donata all’AOUP da Cometa ASMME, ha scoperto un test cruciale per una diagnosi precoce, che permette lo […]

Ricettario aproteico: dalla Cooking Session di Cometa ASMME

  Dalla Cooking Session di Cometa ASMME realizzata per gli adulti con malattia metabolica ereditaria, in collaborazione con il Centro Adulti dell’Azienda Ospedale-Università di Padova, vi presentiamo il ricettario dell’evento, reso possibile grazie agli sponsor, disponibile per tutti coloro che desiderino provare qualcosa di nuovo, aproteico e gustoso! Clicca qui […]

Deficit di AADC, diagnosi precoce per terapie efficaci

“Ogni giorno di ritardo nella diagnosi è un giorno perso in termini terapeutici”. Alberto Burlina, Direttore della U.O.C. Malattie Metaboliche Ereditarie dell’Azienda Ospedaliero-Universitaria di Padova, torna più volte nel corso della intervista che ci ha rilasciato sulla importanza di scoprire prima possibile l’esistenza di una malattia metabolica rara, soprattutto per condizionarne […]

Nuovo trattamento all’orizzonte per l’acidemia propionica

I riceratori del St. Jude Children’s Research Hospital (Memphis, Tennessee-USA) hanno dimostrato che una classe di farmaci di cui sono stati i primi sviluppatori ha il potenziale per trattare una rara malattia metabolica, l’acidemia propionica. L’acidemia propionica è causata da mutazioni in un enzima chiamato propionil-CoA carbossilasi.Il CoA è una molecola […]