Deficit di AADC, diagnosi precoce per terapie efficaci

“Ogni giorno di ritardo nella diagnosi è un giorno perso in termini terapeutici”. Alberto Burlina, Direttore della U.O.C. Malattie Metaboliche Ereditarie dell’Azienda Ospedaliero-Universitaria di Padova, torna più volte nel corso della intervista che ci ha rilasciato sulla importanza di scoprire prima possibile l’esistenza di una malattia metabolica rara, soprattutto per condizionarne […]

Nuovo trattamento all’orizzonte per l’acidemia propionica

I riceratori del St. Jude Children’s Research Hospital (Memphis, Tennessee-USA) hanno dimostrato che una classe di farmaci di cui sono stati i primi sviluppatori ha il potenziale per trattare una rara malattia metabolica, l’acidemia propionica. L’acidemia propionica è causata da mutazioni in un enzima chiamato propionil-CoA carbossilasi.Il CoA è una molecola […]