cometa_asmme_logocometa_asmme_logologostilizzatologostilizzato
  • Chi siamo
    • Cometa A.S.M.M.E
      • Gli obiettivi dell’associazione
      • Storia
      • Network
      • Organigramma
      • Trasparenza
        • Statuto Cometa A.S.M.M.E. ODV
        • Contributi pubblici e 5×1000
    • Cosa facciamo
      • Ricerca
      • Cura
      • Prevenzione
      • Informazione
    • Advocacy
      • Le nostre campagne
        • Live Unlimited PKU
      • Posizioni
      • Politiche MME
      • Policy events
    • Progetti
      • Progetti in corso
        • SePKUra
        • Sostegno ai pazienti in paesi in difficoltà
      • Progetti Realizzati
  • Malattie Metaboliche Ereditarie
    • Cosa sono
      • Malattie Metaboliche Ereditarie: cosa sono? Diagnosi, prevenzione e ricerca
    • Quali sono
      • Quali sono e quante sono?
      • Rare & Comuni
    • Domande frequenti
      • Ho ricevuto una diagnosi, e adesso?
      • Come faccio a sapere se ho/trasmetterò una MME?
      • Si possono curare le malattie metaboliche?
      • Si guarisce dalle malattie metaboliche?
      • Ci sono delle leggi a tutela delle MME?
    • Prevenzione
      • Screening Neonatale Esteso
      • Diagnosi pre impianto
      • Terapie innovative
    • Risorse per i pazienti
      • I diritti dei pazienti
      • Centri di cura
      • Prodotti ordinabili MME
      • Brochure prodotti terapeutici
      • Gestire la terapia
      • Rivista MME insieme
      • Viaggiare
    • Risorse per i medici
      • Biblioteca scientifica MME
  • Storie Pazienti
  • Social Wall
  • Sostienici
    • Entra in Cometa ASMME
      • Diventa Volontario
      • Diventa Socio
    • Dona a Cometa ASMME
      • Dona il 5×1000
      • Dona con PayPal o Carta
      • Dona oggetti
      • Dona il tuo tempo
      • Bonifico bancario e bollettino
    • Agevolazioni fiscali per i Donatori
    • Pergamene e bomboniere solidali
    • Regali solidali
  • Notizie
    • Rivista MME Insieme
    • Blog
    • Rassegna stampa
      • Cometa ASMME
      • Malattie Metaboliche Ereditarie
  • Eventi
  • Contatti
  • DONA ORA
  • Contatti
  • Dona ora
✕

SPERANZA NELLA RICERCA

  • Home
  • Rassegna stampa Cometa A.S.M.M.E.
  • SPERANZA NELLA RICERCA
MALATTIA RARA E LETALE: IL CASO SU RAIUNO
30 Aprile 2005
The Age of Autism: A new approach
2 Maggio 2005

SPERANZA NELLA RICERCA

“Sempre più spesso le cronache riferiscono di neonati affetti da una malattia rara, di genitori disperati che cercano in tutti i modi una diagnosi e una cura per il loro bambino. Negli ultimi anni, tra le seimila malattie rare conosciute, alcune hanno fatto molte vittime, soprattutto tra i bambini, nei quali la patologia si può manifestare in forma aggressiva e veloce: sono le Malattie Metaboliche Ereditarie, causate da errori genetici e inconsapevolmente trasmesse dai genitori ai figli. Si conoscono finora più di 500 tipi di Malattie Metaboliche Ereditarie, che non vanno confuse con le comuni malattie del metabolismo tipo diabete, ipertensione o obesità. La diagnosi precoce può salvare la vita o ridurre i gravi danni psico-fisici che tali malattie possono produrre. Tra queste 500 malattie ve ne sono alcune più gravi e frequenti di altre. Una famiglia che vive ai piedi dei Colli Euganei racconta la storia delle proprie figlie nate con una rarissima malattia metabolica ereditaria, tanto grave da essere considerata incompatibile con la vita. “La nostra storia è iniziata nel 1991, quando è nata la nostra prima bambina” – dichiara la madre. “A qualche mese dalla nascita, seguirono alcuni giorni di ricovero e il peggioramento dello stato di salute della bambina. Si alternarono infinite analisi ma nessun medico ci sapeva dire cos’era a ridurre nostra figlia in stato di coma. Il rientro di uno specialista da un convegno, un prelievo, ore d’attesa e poi la scoperta della malattia. E’ stato un lunghissimo periodo di sofferenza per la famiglia – spiega la madre – con mesi trascorsi in ospedale fino all’epilogo nel 1994, quando in conseguenza di una broncopolmonite, la bambina non ce l’ha più fatta a respirare da sola e i medici hanno dovuto praticarle una tracheotomia e collegarla a un ventilatore”. La bambina, come altri piccoli pazienti affetti da malattie metaboliche ereditarie, è seguita dall’Unità Operativa Malattie Metaboliche Ereditarie dell’Azienda Ospedaliera di Padova, diretta dal Dr. Alberto Burlina. “In quei mesi – continua la mamma – ci confortava il fatto di aver trovato uno specialista in queste patologie, unico in tutto il Nordest e di abitare nelle vicinanze della clinica pediatrica dove la bambina era seguita”. Nella Unità Metabolica della clinica padovana giungono, infatti, pazienti da tutta Italia. Tuttavia, per questa famiglia padovana, la sofferenza non è finita qui: dopo pochi anni nacque la secondogenita, anch’essa affetta da identica patologia. “Si ripeteva per noi la medesima storia, solo in forma più aggressiva, tanto che dopo soli 11 mesi l’abbiamo persa”. L’associazione Cometa A.S.M.M.E. Associazione Studio Malattie Metaboliche Ereditarie rappresenta i 450 pazienti, bimbi e adulti, seguiti e curati dall’Ospedale di Padova. “Ci sono casi eclatanti tutti i giorni: bambini con malattie rarissime, salvataggi in extremis di neonati e numerose altre situazioni che non vengono alla ribalta delle cronache ma che fanno parte della quotidianità”. “Oggi la nostra bambina ha tredici anni e vive supportata dai macchinari che la mantengono in vita. Ha bisogno di assistenza continua 24 ore su 24. Abbiamo la speranza che il suo sacrificio possa un giorno aiutare altri”. Gli scopi principali dell’associazione Cometa A.S.M.M.E. sono la diffusione della conoscenza intorno a queste patologie e il finanziamento della ricerca, che in Italia non esiste ed è l’unica arma per salvare i piccoli pazienti e allungare il più possibile la vita agli adulti. L’associazione, in tredici anni di attività, ha finanziato progetti di ricerca per trecentomila euro, acquistando apparecchiature per lo studio e la diagnosi precoce condotti dall’Unità Operativa per le Malattie Metaboliche Ereditarie di Padova. I pazienti metabolici adulti vengono tuttora curati in Pediatria a causa della mancanza di adeguate strutture.


La Piazza – settimanale per Padova e Provincia – tiratura 28.000 copie circa.


“

Related posts

3 Luglio 2023

Burlina: in arrivo altre molecole e terapie geniche per il trattamento della fenilchetonuria


Read more
14 Giugno 2023

PKU, oggi con la malattia genetica rara è possibile diventare genitori


Read more
13 Giugno 2023

Malattie da accumulo lisosomiale: serve screening neonatale


Read more

CONTATTACI

Associazione Studio Malattie Metaboliche Ereditarie ODV.
Via Monte Sabotino, 12/A
35020 Ponte San Nicolò (PD)
Tel. +39 049 896 2825

MME

  • Cosa sono?
  • Rare & Comuni
  • Fenilchetonuria (PKU)
  • Si possono curare le malattie metaboliche?
  • Si guarisce dalle malattie metaboliche?
  • Screening Neonatale Esteso
  • Diagnosi pre impianto
  • Centri di cura
  • Viaggiare
  • I diritti dei pazienti
  • Nuove terapie

SUPPORTACI

Diventa Volontario
Diventa Membro
Dona a Cometa ASMME
Trasparenza
Aziende

FAI UNA DONAZIONE
Dona il 5x1000
Dona il tuo tempo
Dona degli oggetti
Dona tramite PayPal

© 2022 Cometa A.S.M.M.E OdV | Via Monte Sabotino, 12 – 35020 Ponte San Nicolò (PD) - Privacy e Cookie Policy
Cometa A.S.M.M.E.
Gestisci Consenso Cookie
Per fornire le migliori esperienze, utilizziamo tecnologie come i cookie per memorizzare e/o accedere alle informazioni del dispositivo. Il consenso a queste tecnologie ci permetterà di elaborare dati come il comportamento di navigazione o ID unici su questo sito. Non acconsentire o ritirare il consenso può influire negativamente su alcune caratteristiche e funzioni.
Funzionale Sempre attivo
L'archiviazione tecnica o l'accesso sono strettamente necessari al fine legittimo di consentire l'uso di un servizio specifico esplicitamente richiesto dall'abbonato o dall'utente, o al solo scopo di effettuare la trasmissione di una comunicazione su una rete di comunicazione elettronica.
Preferenze
L'archiviazione tecnica o l'accesso sono necessari per lo scopo legittimo di memorizzare le preferenze che non sono richieste dall'abbonato o dall'utente.
Statistiche
L'archiviazione tecnica o l'accesso che viene utilizzato esclusivamente per scopi statistici. L'archiviazione tecnica o l'accesso che viene utilizzato esclusivamente per scopi statistici anonimi. Senza un mandato di comparizione, una conformità volontaria da parte del vostro Fornitore di Servizi Internet, o ulteriori registrazioni da parte di terzi, le informazioni memorizzate o recuperate per questo scopo da sole non possono di solito essere utilizzate per l'identificazione.
Marketing
L'archiviazione tecnica o l'accesso sono necessari per creare profili di utenti per inviare pubblicità, o per tracciare l'utente su un sito web o su diversi siti web per scopi di marketing simili.
Gestisci opzioni Gestisci servizi Gestisci {vendor_count} fornitori Per saperne di più su questi scopi
Visualizza preferenze
{title} {title} {title}