Silvia, condannata a non crescere. Adolescente padovana in coma da undici anni a causa di una rara malattia

Padova. Per l’anagrafe è una adolescente, pesa 18 chili ed è alta meno di un metro. Da undici anni è in coma, collegata a un ventilatore polmonare e costantemente monitorata nella sua stanza della casa ai piedi dei Colli Euganei. Silvia P. è venuta alla luce il 3 ottobre 1991, dopo una gravidanza tranquilla. Alla nascita era gracilina: pesava due chili e 180 grammi, ma venne dimessa dalla clinica ostetrica di Padova dopo una settimana. A casa, però, si evidenziarono subito le prime difficoltà: Silvia non aveva lo stimolo della suzione e a quattro mesi, dopo il primo vaccino, cominciarono gli accertamenti. Seguirono giorni di ricovero e il peggioramento dello stato di salute.«Analisi infinite ma nessun medico sapeva dirci perchè nostra figlia era in stato di coma» spiega M., la mamma. Il rientro di uno specialista da un convegno, un prelievo, ore d’attesa e poi la diagnosi della patologia. «Mio marito ed io fummo chiamati dal medico per sentirci dire che Silvia era affetta da una rara malattia metabolica ereditaria. La diagnosi era aciduria organica, acidemia metilmalonica. «Cominciò così un lunghissimo periodo di sofferenza – continua la mamma – mesi in ospedale fino all’epilogo nel 1994: una broncopolmonite e la bambina non ce l’ha più fatta a respirare da sola e i medici hanno dovuto tracheotomizzarla. Nel frattempo la malattia era progredita e i muscoli e il cervello di Silvia ne avevano ulteriormente risentito. La bambina andava di continuo in acidosi metabolica che le provocava un torpore quasi vicino alla morte. A due anni e mezzo pesava 5 chili e 800 grammi. Non ci guardava e non udiva più».
Da allora Silvia è in coma. «Ci siamo dovuti adattare alla sua situazione: possiamo uscire solo uno alla volta, io o mio marito dobbiamo essere presenti, Silvia ha bisogno di assistenza 24 ore su 24, la notte deve essere alimentata, cambiata, girata. Un’infermiera ci assiste una volta la settimana per misurare la pressione, parametro vitale per lei. Ad oggi non abbiamo una diagnosi precisa: si sa che è una malattia del mitocondrio cellulare ma è ancora in fase di accertamento. Per noi Silvia non è un peso ma solo un impegno. È una sofferenza vederla in quelle condizioni, ma per noi è il nostro angelo».
«Nell’ottobre 2002 – conclude la mamma – abbiamo avuto due gemelle che ora hanno due anni e mezzo. Stanno bene. Prima di loro era nata Chiara, con uguale patologia di Silvia , che abbiamo perso a due anni e mezzo. Le gemelline ci hanno dato tanta forza per continuare e lenito in parte le nostre profonde ferite. Abbiamo la speranza che il sacrificio di entrambi possa aiutare qualche altro bambino con patologia simile. Il nostro ringraziamento va al dottor Alberto Burlina dell’unità malattie metaboliche dell’ospedale di Padova, che fa di tutto per portare avanti l’esistenza di Silvia ».
Germana Cabrelle