Serve un fondo ad hoc per lo screening delle malattie rare

Un fenomeno che colpisce milioni di persone in Italia e addirittura decine di milioni in tutta Europa. Sono le malattie rare, che tra conosciute e diagnosticate oscillano dalle 7 mila alle 8 mila. «Oggi non abbiamo numeri certi su queste patologie poco conosciute, anche per colpa delle Regioni che sono restie a mandare i dati aggiornati all’Istituto superiore di sanità. E molti malati rari non vengono riconosciuti come tali.Per questo è necessario incrementare lo screening neonatale e prevedere delle risorse specifiche all’interno del Fondo sanitario nazionale». A lanciare la proposta è Bruno Dallapiccola, direttore scientifico dell’ospedale pediatrico Bambino Gesù di Roma, nonchè direttore di Orphanet-Italia, intervenuto a Cernobbio alla seconda Conferenza nazionale sulla ricerca sanitaria. Secondo Dallapiccola, «è necessario inoltre incrementare il numero di Regioni che forniscono lo screening neonatale allargato, oggi ancora limitato. Non spendendo più soldi – sottolinea lo specialista – ma lavorando su un’informazione capillare alla popolazione, sulla formazione del personale in maniera adeguata». Bisogna «organizzare una rete di genetisti, i protocolli di terapia e i follow up. Una mole di lavoro che però spesso le Regioni non sono in grado di produrre. Ma dovrebbe essere la Conferenza Stato-Regioni – precisa Dallapiccola – a prendere in mano la situazione e decidere ad esempio che più Regioni si uniscano condividendo i costi, e la logistica per attuare un vero e diffuso screening neonatale». Il portale Orphanet, disponibile in 5 lingue, elenca, classifica e spiega le diverse malattie rare indicando i farmaci orfani a disposizione, i test diagnostici, i centri di eccellenza, i progetti di ricerca e anche le associazioni, Paese per Paese, alle quali è possibili rivolgersi