Sei anni per poter avere una diagnosi di una malattia rara

Pubblichiamo un rapporto sulle tempistiche di attesa.

 

 

Pubblicato il rapporto Shire sull’impatto psicosociale ed economico delle mr

 

ROMA – La compagnia biofarmaceutica Shire, impegnata sul fronte delle malattie rare, ha realizzato il Rare Disease Impact Report 2013, una vera e propria indagine sull’impatto economico e psicosociale delle malattie rare.
Il rapporto è stato realizzato intervistando più di 1000 pazienti affetti da patologie rare.
Dall’indagine emerge che i dottori, sia medici di base che specialisti, non hanno spesso tempo o risorse per effettuare la diagnosi di malattie rare e per gestire adeguatamente i pazienti che ne sono colpiti. Di conseguenza, tali pazienti si trovano a dover attendere, prima di ricevere la corretta diagnosi della loro disfunzione, più di 7 anni negli Stati Uniti e più di 5 in Inghilterra. Solitamente, durante questo periodo di attesa, essi sono inoltre costretti a vedere fino ad 8 diversi dottori, ricevendo anche 2 o 3 diagnosi errate.

Il rapporto della Shire è basato su una serie di sondaggi online sottoposti, in gennaio, a pazienti affetti da malattie rare, medici, assistenti e altri esperti del settore. Tali sondaggi sono stati condotti in Inghilterra e negli Stati Uniti.

Uno dei principali problemi da affrontare concerne le difficoltà, riscontrate dai pazienti afflitti da disfunzioni rare, nell’ambito delle consultazioni mediche. Quasi tutti i pazienti intervistati (il 98% negli Stati Uniti e il 96% in Inghilterra) hanno affermato che ci sono volute molte più visite per diagnosticare la loro malattia di quante siano normalmente necessarie per diagnosticarne una più comune. Più della metà dei dottori intervistati (54% negli Stati Uniti e 62% in Inghilterra) ha sostenuto di non disporre di sufficienti opportunità di confronto e collaborazione con gli altri specialisti nel settore dei disturbi rari.

Allo stesso tempo, circa la metà dei pazienti sottoposti all’indagine (60% negli Stati Uniti e 50% in Inghilterra) ha detto di aver ricevuto informazioni conflittuali dai diversi professionisti medici riguardo alle varie opzioni di trattamento. Inoltre, più della metà degli stessi pazienti (67% negli Stati Uniti e 62% in Inghilterra) ha affermato di aver dovuto fornire per proprio conto le informazioni sulla loro malattia ai dottori.

“Il quadro che emerge dal nostro rapporto deve farci riflettere. La Shire, in quanto compagnia leader nel settore delle malattie rare, spera che l’indagine compiuta contribuisca a portare avanti un lavoro di collaborazione con le comunità dei medici e dei pazienti per rispondere adeguatamente alle esigenze insoddisfatte che sono state individuate”, ha detto Flemming Ornskov, amministratore delegato della Shire.

“Questo rapporto mette in luce le specifiche difficoltà che i pazienti affetti da disturbi rari incontrano nell’ottenere assistenza di qualità, difficoltà inerenti soprattutto ad una diagnosi accurata, ad un’informazione adeguata e ad una cura efficace”, ha detto Nicole Boice, fondatrice e amministratore delegato della Global Genes?RARE Project, un’organizzazione di difesa dei pazienti affetti da disfunzioni genetiche rare.

Sebbene prese singolarmente certe malattie siano effettivamente rare, considerate nel loro insieme fanno parte di un gruppo composto approssimativamente da 7.000 differenti affezioni, le quali colpiscono circa 350 milioni di persone in tutto il mondo.

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