Screening neonatale per malattie rare: ottimi risultati per il progetto pilota in Umbria

_Public_art27466_malattie-rare1Scritto da iltamtam.it

La sanità umbra può registrare un nuovo successo.
Qui, infatti, è’ stato avviato il primo studio pilota sullo screening neonatale per quattro gravi malattie rare lisosomiali: malattia di Pompe, malattia di Gaucher, malattia di Fabry e la mucopolisaccaridosi di tipo 1.

Dello studio, coordinato dalla Dott.sa Silvia Paciotti e dal Prof. Tommaso Beccari dell’Università di Perugia, pubblicato sulla rivista Clinical Chimica Acta, che è il primo esempio italiano di screening neonatale effettuato sulle quattro patologie, ne dà notizia in dettaglio il sito web Osservatorio Malattie Rare.

Lo screening è stato eseguito su 3.403 neonati, da gennaio 2010 a giugno 2012, ai quali è stata prelevata una sola goccia di sangue.
L’esame è stato effettuato utilizzando il saggio enzimatico sul campione di sangue secco (la modalità più usata per i test di screening).
Tra tutti i neonati sottoposti al test 37 hanno presentato dei risultati sospetti e in seguito ad approfondimenti diagnostici uno di loro ha mostrato una riduzione dell’attività di beta-glucosidasi, indicatore della malattia di Gaucher.

Silvia Paciotti, la coordinatrice dello studio, ha evidenziato che l”’efficacia dei trattamenti terapeutici al momento disponibili è tanto maggiore quanto tempestivo è l’intervento. La diagnosi precoce in fase asintomatica risulta perciò essenziale al fine di prevenire danni irreversibili ad organi “chiave” come cuore, fegato, reni e cervello, e di migliorare la qualità e le aspettative di vita dei malati.”

Significativo che “Il rapporto tra i costi e i benefici ottenuti mediante questo screening è senza dubbio a favore dei benefici.- continua Paciotti – i reagenti e le strumentazioni utilizzate per il nostro studio hanno costi contenuti e sono abbastanza diffuse nei laboratori di ricerca e analisi biochimica.
Per ora lo screening neonatale proseguirà per tutto il 2013 e forse sarà esteso a tutta la regione Umbria.”