Screening neonatale per le malattie lisosomiali: il ruolo cruciale del consenso dei genitori

Lo studio della professoressa Ross evidenzia come, nonostante ci sia un dibattito aperto e una decisione contraria a livello federale sull’opportunità di screenare i neonati per le malattie lisosomiali ben 48 stati americani li hanno inseriti in quelli obbligatori. Nonostante lo studio esprima una posizione sia tendenzialmente favorevole allo screening è fermo nel contestare tale obbligatorietà. “La natura obbligatoria dello screening neonatale – scrivono gli autori – è anacronistica in quanto esso è l’unico test effettuato sui bambini che viene eseguito obbligatoriamente senza il consenso dei genitori, nonostante le raccomandazioni nazionali che sono a favore dell’autorizzazione genitoriale”.

“La pressione maggiore a favore di questa obbligatorietà dei test – spiegano – viene esercitata dal dottor Robert Guthrie, il quale viene spesso ricordato per aver realizzato un saggio di inibizione batterica con l’uso di un filtro cartaceo (test di Guthrie), per identificare la Fenilchetonuria, una malattia metabolica caratterizzata dall’alterazione del processo di degradazione dell’amminoacido fenilalanina, con il conseguente accumulo di questo composto nell’organismo.
Il dottor Guthrie, con il sostegno dell’Associazione Nazionale dei Bambini Ritardati (NARC, meglio conosciuta come ARC), ha fatto pressioni sui governi statali fino ad ottenere un progetto di legge.

Ad oggi lo screening obbligatorio è attivo in 48 stati con l’eccezione del Nebraska. In linea teorica tutti gli stati permettono ai genitori di dissociarsi ma il problema è rappresentato dal fatto che il programma di screening neonatale cosi concepito è del tipo “tutto o niente”. Cioè i genitori non possono decidere di rifiutare il test per alcune malattie e di farlo per altre condizioni morbose.
Questo è un grande limite alla salute dei piccoli perché esistono delle patologie (Fenilchetonuria, Ipotiroidismo, Anemia falciforme) che presentano sintomi durante l’infanzia e non poter diagnosticare e intervenire tempestivamente sul paziente può portare allo sviluppo di disabilità e anche alla morte dello stesso. Una diagnosi tardiva o mancata genera gravi danni ed è per questo motivo che c’è una grande tendenza da parte dei pediatri a scoraggiare il rifiuto, aldilà delle diverse motivazioni (ad es. religiose) che possono incidere su questa decisione”.

I ricercatori, dopo aver illustrato alcune scelte fatte in Illinois, che hanno incontrato diversi problemi, propongono anche una possibile soluzione.
“Se lo scopo del Dipartimento di Salute Pubblica dell’Illinois fosse quello di trattare lo screening per le malattie LSD come un progetto di ricerca – scrivono – si potrebbe decidere di definire ben 2 livelli di studio.
Nel primo livello sarebbero comprese le condizioni che hanno un elevato indice beneficio-rischio riferito ai test di screening, quelle malattie cioè per cui è già esistente una terapia. Questo programma potrebbe essere obbligatorio o idealmente opt-out.
Nel secondo livello rientrerebbero quelle condizioni che sono meno ben conosciute, che potrebbero richiedere il consenso al trattamento e per le quali sarebbe necessario il consenso dei genitori e l’intervento IRB.

Il Massachusetts ha applicato questo tipo di schema quando ha ampliato il suo programma di screening neonatale a quelle patologie che precedentemente erano state individuate tramite spettrometria di massa. In questo caso più del 98 per cento dei genitori hanno acconsentito ad effettuare test di secondo livello sui loro figli.

Ma perché è cosi importante l’approvazione IRB?
La risposta data dai due ricercatori è che “definendo tramite il protocollo IRB certe specifiche condizioni si riconosce, in qualche modo, che c’è molto che ancora gli scienziati non sanno e che necessita di essere imparato. Si riconosce la necessità di avere i genitori dalla stessa parte degli studiosi, in modo da essere complici nella diagnosi della malattia, soprattutto perché i loro figli possono presentare delle varianti genetiche e/o metaboliche di significato sconosciuto.
Questa ulteriore variabile comporta la necessità di revisioni addizionali affinché queste condizioni diventino radicate nei programmi di screening neonatale.
Quindi, se a seguito delle revisioni il giudizio è che lo screening non presenta un buon rapporto beneficio- rischio, i test vengono bloccati, come è accaduto in Italia.
Negli Stati Uniti, invece, la rimozione di “presunte malattie” dai programmi di screening è sempre risultata di difficile attuazione, anche quando la specifica condizione era stata riconosciuta non essere una vera patologia ma una normale variante.

E ancora, perché il consenso dei genitori è tanto importante?
Perché – scrivono i ricercatori – in questo modo si riconosce il loro diritto a decidere ciò che è nel miglior interesse del bambino. Inoltre se nessuno può fare ricerca clinica su adulti competenti senza il loro permesso, perché questo dovrebbe essere autorizzato sui loro figli?
Coinvolgendo i genitori li si educa, inoltre, sulle condizioni che sono correntemente sotto mandato e quelle che sono ancora in fase di ricerca. In questo modo i genitori possono tutelare meglio i propri bambini quando viene comunicato loro un risultato positivo allo screening.
Il consenso dei genitori è molto importante anche perché sono loro a chiederlo. Infatti esistono casi di genitori che hanno intentato cause in Texas, Minnesota e altri Paesi (Colombia, Irlanda, Nuova Zelanda) quando hanno capito che, senza il loro consenso, i campioni di sangue dei loro figli erano stati trattenuti a scopo di ricerca.
Anche se ci sono movimenti per richiedere il consenso genitoriale allo screening, nessun genitore o avvocato ha ancora sfidato i laboratori statali di salute pubblica per il fatto che alcune delle condizioni incluse nel pannello di screening neonatale sono, in realtà, ancora in fase di ricerca.

 

Fonte: O.Ma.r.