SCREENING NEONATALE ALLARGATO: ecco come prevenire le malattie metaboliche ereditarie

images

Da: BussolaSanità

L’esame è fondamentale per la diagnosi e la cura tempestiva di alcune patologie, anche ereditarie.

Da eseguire entro le prime 72 ore di vita.

Grazie allo screening neonatale, nel 2013, in cinquantotto bambini è stata preventivamente diagnosticata una malattia metabolica, su cui è stato dunque possibile intervenire da subito. Lo screening neonatale è quindi un esame molto importante per la cura e la prevenzione nei neonati di malattie ereditarie e rare, la cui incidenza, secondo i dati del Ministero della Salute e l’Osservatorio Malattie Rare, è di un caso ogni 2500 nati.

La nuova legge n 167, in vigore dal prossimo 15 settembre, rende lo screening neonatale gratuito e obbligatorio per almeno quaranta nuove patologie per le quali si potrà ricevere tempestivamente una diagnosi, aumentando così le chance di cura e guarigione. Fino a questo momento, infatti, erano solo tre le condizioni metaboliche ereditarie rare per cui era previsto lo screening neonatale: ipotiroidismo congenito, fenilchetonuria e fibrosi cistica.

 

COSA SONO LE MALATTIE METABOLICHE

Le malattie metaboliche comprendono un ampio gruppo di malattie ereditarie causate da difetti genetici del metabolismo. I sintomi possono manifestarsi molto precocemente e spesso si mostrano in forma acuta nelle prime fasi della vita di un bambino o, meno frequentemente, in età adulta. Queste malattie, se non adeguatamente trattate, possono portare a complicanze a carico di vari organi e apparati, come il sistema nervoso centrale, cuore, fegato, reni, cute, e, in alcuni casi, anche la morte improvvisa.

Le malattie metaboliche più comuni per cui ci si sottopone a screening neonatale sono:

– difetti nel metabolismo degli aminoacidi

– difetti nel metabolismo degli acidi organici

– difetti del ciclo dell’ urea

– difetti della beta ossidazione degli acidi grassi

 

COS’È LO SCREENING NEONATALE

Si tratta di un esame diagnostico che viene eseguito, tra le prime 48 e 72 ore di vita, nei casi in cui vi è il sospetto di possibili malattie ereditarie. Non costituisce una diagnosi definitiva ma solo un’indicazione a svolgere ulteriori indagini al fine di avere la conferma o esclusione della malattia in questione, prima di intraprendere la terapia migliore.

 

PERCHÉ È IMPORTANTE

Lo scopo dello screening è quello di individuare, prima della comparsa dei sintomi, malattie congenite per le quali una diagnosi precoce consente di iniziare rapidamente terapie specifiche che permettono una crescita e uno sviluppo adeguato e un buono stato di salute del bambino affetto.

 

COME SI ESEGUE LO SCREENING NEONATALE

Durante la seconda e la quarta giornata di vita del neonato viene eseguita una piccola puntura nel tallone del piccolo che permette di prelevare una goccia di sangue che viene disposta su un cartoncino e posta ad essiccare. Questo prelievo viene inviato al Centro Regionale di Riferimento per gli Screening dove vengono effettuati i test di laboratorio dai quali poi si riceveranno gli esiti.

 

COSA SUCCEDE SE LA MALATTIA RARA NON VIENE DIAGNOSTICATA

Le malattie metaboliche, anche se rare e poco conosciute, si possono combattere  se diagnosticate in anticipo. Se, invece, la malattia viene scoperta tardivamente, quando son già presenti i sintomi e i danni causati dal deficit, è molto difficile intervenire garantendo un tenore di vita normale. Se invece viene diagnosticata alla nascita, ancora prima che la malattia abbia modo di presentarsi, è possibile intervenire con le terapie giuste e garantire al piccolo una crescita normale, sempre sotto controllo, ma senza gravi deficit e, soprattutto, danni permanenti.