Screening neonatale e screening selettivo: due soluzioni per lottare contro le malattie neuromuscolari

Le malattie neuromuscolari sono condizioni rare acquisite o ereditarie che colpiscono muscoli, nervi, giunzioni neuromuscolari e motoneuroni. Si tratta di patologie spesso gravi e invalidanti che, se non diagnosticate, possono portare anche alla morte ma per il cui trattamento sono talvolta disponibili terapie farmacologiche o dietetiche efficaci. In Italia quasi 50.000 persone sono affette da una qualche forma di malattia neuromuscolare, circa 4.000 nel solo territorio del Veneto.
“Come diagnosticare e trattare le malattie neuromuscolari: gestione integrata tra territorio e ospedale” è il tema del meeting che si terrà il prossimo 17 maggio all’Hotel B4 di Padova. Un appuntamento organizzato dal Dipartimento di Neuroscienze dell’Università di Padova, con il coordinamento scientifico del Prof. Corrado Angelini (Professore Ordinario di Neurologia dell’Università di Padova e Vice-Direttore del Dipartimento di Neuroscienze di Padova) della Dott.ssa Tiziana E. Mongini (Responsabile GSU Malattie Neuromuscolari, Dipartimento di Neuroscienze, A.O.U. S. Giovanni Battista, Torino) e della Dott.ssa Rossella. Parini (Responsabile Unità Operativa Semplice, Malattie Metaboliche Rare, Clinica Pediatrica, Azienda Ospedaliera San Gerardo, Monza), patrocinato dalla SIN (Società Italiana di Neurologia) e reso possibile grazie al supporto di Genzyme (Azienda biotecnologica impegnata nella ricerca, nel trattamento e nella diffusione di una più approfondita conoscenza delle malattie rare da accumulo lisosomiale). Il convegno si pone l’obiettivo di fornire a medici di base, ospedalieri, neurologi, pediatri, pneumologi e altri specialisti le conoscenze utili a indurre il sospetto diagnostico e dare loro ulteriori strumenti utili a una corretta gestione del malato raro. “Nel 30% dei casi, per i malati rari non si raggiunge la diagnosi e quando la si raggiunge è spesso tardiva. Ci si trova di fronte a patologie purtroppo ancora a molti sconosciute, a cui i libri dedicano solo poche righe, difficili da diagnosticare, spesso multisistemiche, caratterizzate singolarmente da piccoli numeri” – spiega il Professor Corrado Angelini – E’ necessario accrescere nel medico non specialista la capacità di sospettare quale dei suoi pazienti potrebbe essere affetto da una patologia rara, sia esso neonato, pediatrico o adulto e, in presenza di tale sospetto, educarlo a indirizzare il paziente verso un ‘centro di riferimento’ in grado di effettuare tutte le indagini utili a perfezionare la diagnosi”. Perché gli strumenti per individuare molte malattie rare ci sono. Ad esempio, con lo screening neonatale basta una sola goccia di sangue prelevata dal tallone del bambino appena nato per identificare fino a 40 malattie metaboliche rare. Inoltre alcuni miglioramenti recentemente introdotti nella metodologia diagnostica della rara malattia di Pompe permettono di eseguire il test enzimatico su campioni più facili da prelevare, come la goccia di sangue essiccato su filtri di carta bibula (Dried Blood Spot). “Il test enzimatico su Dried Blood Spot è affidabile, veloce, poco costoso e poco invasivo e può essere utilizzato in screening selettivi delle popolazioni pediatriche o adulte a rischio 1 – spiega la Dottoressa Tiziana Mongini – Proprio in quest’ambito stiamo per partire in Italia con il primo studio multicentrico che coinvolgerà la rete dei Centri del Gruppo Italiano AIM (Associazione Italiana Miologia)-AIG (Associazione Italiana Glicogenosi) per la Glicogenosi II. L’obiettivo è quello di verificare fattibilità e affidabilità di questo test in un vasto gruppo di pazienti con sintomi o segni aspecifici per poterlo utilizzare quale screening di primo livello per la malattia di Pompe. Con questo innovativo studio, tutto italiano – conclude la Dottoressa Mongini – puntiamo a rafforzare la rete dei Centri per questa rara malattia, in modo che diventi un importante punto di riferimento per la diagnostica su tutto il territorio nazionale, a disposizione dei medici di base e degli altri specialisti”. Screening neonatale, screening di popolazione a rischio tramite DBS: tutti esami fondamentali sia per la gravità di molte di queste patologie, generalmente caratterizzate da una rapida progressione della malattia, che per la presenza di terapie in grado di modificarne la storia naturale. “La terapia enzimatica sostitutiva si è dimostrata molto efficace nei pazienti con malattia di Pompe, sia la forma infantile che adulta. – spiega la Dottoressa Rossella Parini – Nel bambino piccolo si ottiene un miglioramento chiaro delle curve di sopravvivenza e della qualità di vita con risultati migliori quanto prima è iniziata la terapia. Nell’adulto, nonostante all’inizio tutti fossero molto scettici, abbiamo potuto osservare un miglioramento o una stabilizzazione di segni e sintomi e ciò rappresenta comunque un risultato visto che la malattia è progressiva”. Ma al momento, in mancanza di una normativa che definisca l’obbligatorietà di uno screening allargato almeno a quelle patologie rare che dispongono di una terapia farmacologica o dietetica efficace su tutti i nuovi nati, l’educazione della classe medica al sospetto diagnostico rimane il primo fondamentale e imprescindibile passo. Francesca Pedrali