Screening biotech per la diagnosi precoce della sindrome di Marfan

Con un semplice screening citologico sul feto, nelle gravidanze a rischio per familiarità, si potrà intercettare la sindrome di Marfan, una patologia congenita causata dalle mutazioni della fibrillina1, una proteina strutturale del corpo umano.

“L’alterazione della fibrillina 1 – ha affermato Harold Chen, professore della Louisiana State University, intervenendo ad un congresso -, è implicata in diverse anomalie gravi a carico del sistema scheletrico, oculare, nervoso e cardiovascolare. Trattandosi di una proteina strutturale, la sua tracciabilità è garantita da tecniche bioingegneristiche messe a punto negli ultimi quindici anni di studio. In particolare – spiega il ricercatore – alcune tracce della sua deviazione sono riscontrabili analiticamente con l’impiego di un reagente biotech, frutto della mutazione “inversa” della proteina stessa”.

Fonte: http://assobiotec.federchimica.it